Obalam mity o tym teście genetycznym. A potem dodaję kilka praktycznych faktów. Wszystko na podstawie moich rozmów z pacjentkami.
Ten test powinien mięć na drugie imię – nieporozumienie. A nieporozumień związanych z testem PAPP-A jest mnóstwo. Moim zdaniem więcej, niż powinno być przy tym względnie prostym teście. Będę je po kolei wyjaśniał.
Zacznę od podstawowego pytania, czyli:
Po co robi się test PAPP-A?
Test PAPP-A służy do znalezienia dzieci, które mają większe ryzyko wady genetycznej niż ryzyko dla całej populacji. Ten test nie pokazuje, czy dziecko jest zdrowe czy chore. On ma tylko znaleźć dzieci podejrzane, które potem poddaje się dokładniejszemu badaniu. Dopiero kolejne badania mają na celu ustalenie, czy dziecko jest zdrowe, czy niestety chore.
Dlaczego tak? Na razie wciąż jednoznacznie rozstrzygającym testem genetycznym o wadzie genetycznej lub jej braku jest oznaczenie kariotypu. By zrobić to badanie potrzebne są całe komórki od dziecka, czyli trzeba wykonać badanie inwazyjne, np. amniopunkcję.
Co to są badania inwazyjne?
Badanie inwazyjne ma swoje określone ryzyko powikłań, jak np. poronienie, odpływanie płynu owodniowego lub uszkodzenie płodu. Szacuje się, że takie ryzyko mieści się w zakresie ok. 0,5%-1%, czyli od 1:200 do 1:100. To ważne wartości, gdyż za wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej uznaje się ryzyko większe niż 1:300 (czyli np. 1:250, 1:150, 1:50,…). Oznacza to, że niekiedy ryzyko powikłań związanych z taką diagnostyką jest większe niż ryzyko choroby, której się szuka.
Jest kilka typów badań inwazyjnych.
- Amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego, wykonywana jest od ok. 16tc.
- Kordocenteza, czyli wkłucie się w pępowinę. Wykonuję się ją nieco później (już ok 20tc). Podczas tego badania można pobrać krew, ale też dokonać transfuzji dopłodowej, np. w konflikcie serologicznym.
- Biopsja kosmówki, którą można wykonać wcześniej (już w 12tc) niż amniopunkcję, ale badanie jest obarczone innymi ograniczeniami, np. wymaga odpowiedniego umiejscowieniem kosmówki (przyszłe łożysko) względem przedniej ściany macicy.
Co oznacza nieprawidłowy wynik w teście PAPP-A?
Nieprawidłowy wynik w teście PAPP-A oznacza, że wyliczone ryzyko którejś wady genetycznej jest wysokie. Chodzi o ryzyko wystąpienia trisomii 21 (Zespół Downa) lub trisomii 18 (Zespół Edwardsa) lub trisomii 13 (Zespół Pataua).
Nie oznacza to, że dziecko jest chore. Oznacza tylko, że dane dziecko ma większe ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Tylko tyle i aż tyle.
Wysokie ryzyko wad genetycznych? Tzn. jakie?
Są dwa podstawowe punkty odcięcia oznaczające zwiększone ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Pierwszy to ryzyko większe niż 1:300, a drugie ryzyko większe niż 1:100. Oba zostały ustalone przez Fetal Medicine Foundation (FMF) i potwierdzone przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP). Fundacja, na której czele stoi Kypros Nicolaides, opracowała ten test i stoi na straży jego prawidłowego wykonywania. Oznacza to m.in. konieczność corocznego audytu wszystkich uprawnionych lekarzy, którzy posiadają certyfikat FMF.
Czy moje dziecko jest chore?
To jest najczęstsze pytanie pacjentek. Właściwa odpowiedź brzmi następująco: Ten test nie określa tego, czy Pani dziecko jest chore czy nie. Ten test poszukuje dzieci o zwiększonym ryzyku wystąpienia choroby.
Dopiero u tych dzieci wykonuje się bardziej zaawansowane testy genetyczne mające za cel ustalenie, czy dziecko jest zdrowe. Takim testem jest kariotyp, który wykonuje się po pobraniu komórek od dziecka podczas badania inwazyjnego.
A testy NIPD/cffDNA?
Testy analizujące DNA płodu we krwi matki to inny temat, równie istotny. Mają swoje wady i zalety, ale miejscem na omówienie tychże jest inny artykuł.
Jak interpretować test PAPP-A?
To tylko pozornie proste pytanie. Test PAPP-A wciąż się rozbudowuje, pojawiają się nowe możliwości. Można na wyniku znaleźć informację o ryzyku wystąpienie hipotrofii, porodu przedwczesnego i preeklampsji. To ważne tematy, które będę sukcesywnie wyjaśniał w innych artykułach.
Na razie skupimy się na podstawowym elemencie, czyli ryzyku wystąpienia wad genetycznych w postaci trisomii 21., 18. i 13.
Jeśli któreś ryzyko skorygowane mieści się w zakresie 1:300 – 1:2500 to zgodnie z rekomendacjami PTGiP należy rozważyć testy analizujące DNA płodu we krwi matki. To jest tzw. zakres ryzyka pośredniego.
Jeśli któreś ryzyko skorygowane jest większe niż 1:300 lub 1:100, jest to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej. Najczęściej chodzi tu o badanie inwazyjne, ale także o testy analizujące DNA płodowe.
Jak interpretować ryzyko?
To trudne. Ale można posłużyć się takimi przykładami.
Ryzyko 1:100 oznacza, że dziecko ma ryzyko być chorym w 1%, a zdrowym aż w 99%.
Najwyższe ryzyko, jakie podaje test PAPP-A, to 1:4. Oznacza to, że dziecko ma ryzyko być chorym aż w 25%, ale wciąż ma 75% szans na bycie zdrowym.
To jest przyczyna powszechnego przekonania, że test PAPP-A się myli. Stąd w większości wyselekcjonowane dzieci do dalszej diagnostyki okazują się być zdrowe. Na szczęście!!!
Jakie jest postępowanie przy nieprawidłowym teście PAPP-A?
Postępowanie przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A sprowadza się w zasadzie do decyzji, czy kontynuujemy diagnostykę prenatalną. Jeśli tak, to decydujemy się na badanie inwazyjne lub testy DNA płodowego (NIPD/cffDNA). To dopiero te testy dają nam odpowiedź, czy dziecko jest zdrowe, czy niestety chore.
Statystyka jest jednak nieubłagana w tym względzie. Nigdy nie wiadomo, kto będzie tym zdrowym, a kto tym chorym. Decyzję o kontynuowaniu diagnostyki prenatalnej trzeba podjąć bardzo uważnie i roztropnie. Przede wszystkim dlatego, że nie będzie już do niej powrotu.
Więcej o samych badaniach prenatalnych przeczytasz tutaj: https://marianmalinowski.pl/badania-prenatalne-czyli-o-co-chodzi-z-ta-papp-a/
Dzień dobry, czy branie leku Euthyrox może w jakiś sposób wpłynąć na wynik testu pappa?
Dzień dobry,
Choroby tarczycy nie są brane pod uwagę podczas wyliczania ryzyka w teście PAPP-A.
Czy preeklampsja, hipotrofia, wczesniactwo to jakas nowa wersja oprogramowania? Zona miala badanie pare dni temu i nic z tego nie pojawilo sie w opisie. To drugie dziecko, a pierwsze mialo hipotrofie. Problem w tym, ze nikt tej hipotrofii nie widzial (6 roznych diagnostow), az do CC…
To nie jest nowa wersja oprogramowania, tylko funkcja uruchomiona lub nie w programie FMF. Użytkownik musi mieć też wyrobioną odpowiednią licencję na te wyliczenia, tak jak przy wyliczaniu ryzyka wad genetycznych, by móc w pełni korzystać z opracowanego przez FMF algorytmu.
Witam,
Martwi mnie trochę wynik trisomi 21. Ryzyko podstawowe wyszło 1:565 A skorygowane 1::1023. Pozostałe wyniki są dobre. Mam 30 lat i jest to moja pierwsza ciąża. Czy jest się czym martwić i należałoby wykonać dodatkowe badania?
Dzień dobry,
Ryzyko skorygowane 1:1023 jest uznawane za prawidłowe, np. przez PTGiP i FMF. Jeśli ma Pani wątpliwości, to wydaje mi się, że lepiej zrobić test typu cffDNA/NIPD. Zwykle taki test rozwiewa wszystkie wątpliwości i można dalej cieszyć się ciążą. 🙂
witam u mnie wynik trisomi 21 ryzyko podstawowe 1:317 skorygowane do 1:924 pozostałe wyniki bardzo dobre czy jest to zły wynik ??
Dzień dobry,
Za wynik nieprawidłowy uważamy ten, który ma ryzyko większe niż 1:300.
Witam, mam 33 lata. Byłam na badaniach prenatalnych. Lekarz powiedział, ze wyszło mi wysokie ryzyko podstawowe 1:300, po USG spadło sześciokrotnie. Obecnie czekam na testy pappa i opis korygujacy. Zastanawia mnie dlaczego wyjściowo dostałam 1:300 sam lekarz zdziwił się. 33 lata. Szczupła, wysoka. Niepalaca, pierwsza ciąża bez zarzutów, poród naturalny. Co może być powodem?
Dzień dobry, ryzyko podstawowe dla trisomii 21 zależy od wieku i od obciążenia genetycznego danej osoby. Co do samego wyniku, to nie komentuję wyników, których nie znam.
Dzień dobry. Ani Pani wzrost, waga czy palący czy nie to żadna różnica, moja siostra chodzący ideał a niestety, ja 40 lat paląca i z nadwagą i wszystko super, także loteria
Dzień dobry,
Mam 30 lat i jestem po testach Pappa. Usg wyszło prawidłowe. Według wyników pappa jestem w grupie pośredniego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Mój wynik :trisomia 21, ryzyko podstawowe 1 do 624, ryzyko skorygowane 1 do 686. Skąd taka mała różnica wyniku skorygowanego? Przeglądając różne strony zauważyłam, ze te wyniki dosyć różnią się od siebie. Dziękuję za pomoc.
Dzień dobry,
Wszystkie informacje są zapisane w wyniku testu PAPP-A, który Pani otrzymała. Wyliczenia są wykonane na podstawie uzyskanych od Pani informacji, które zostały w nim zawarte. Jeśli chodzi o szczegóły, proszę je omówić z lekarzem, który go opracowywał, lub ze swoim lekarzem prowadzącym.
Witam, mam 21 lat. Byłam na badaniach prenatalnych i nie dokńca zostały wytłumaczone mi wyniki. Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:1054, ryzyko skorygowane 1:5268. Czy wszystko jest okej czy mam się martwić?
Dzień dobry,
Wszystkie informacje, o które Pani pyta są zawarte w treści artykułu. Proszę się z nim zapoznać.
Dzień dobry. Mam 35 lat, druga ciąża. Na badaniach fmf i usg prenatalnym wszystko ok, zastanawia mnie tylko ryzyko przedwczesnego porodu 1:200.z czego to wynika i czy jest się czym martwić?
Dzień dobry,
Ryzyko porodu przedwczesnego jest wyliczane na podstawie wielu elementów, które są opisane w wyniku testu PAPP-A. Ich zakres i wpływ na wyliczone ryzyko powinien Pani wyjaśnić lekarz, który opracowywał ten wynik, lub lekarz prowadzący. Bez odniesienia się do szczegółów wyniku, trudno mi cokolwiek więcej powiedzieć.
Dzień dobry,
Wykonałam 2 badania pappa. Pierwsze w piątek drugie w poniedziałek. Wyszła duża różnica w wynikach białka pappa. W piątek 0,91 IU/l co odpowiadało 0,385 mom w poniedziałek pappa wyniosła 1,57 IU/l
Różnica w beta hcg też była ale dużo mniejsza o ok 1 IU/l wyżej 🙂
Cieszę się bo wynik da lepsze statystyki ale zastanawia mnie skad taka różnica? Badania wykonywane w tym samym laboratorium Synevo w Warszawie
A czemu Pani robiła biochemię do testu PAPP-A 2x? Surowy wynik z laboratorium jest zupełnie nie przydatny. Jego się dalej przelicza na MoM, a następnie dopasowuje do usg. Ważny też jest termin usg względem pobrania, a ten parametr jest bardzo ważny! Także analiza samego wyniku biochemii nie ma żadnego znaczenia.
Dzień dobry,
Zauważyłem, że świetnie Pan odpisuje na niektóre pytania i również ośmielę się je zadać. Czy są powody do obaw jeśli renomowany test nipd przeprowadzony w 12 tygodniu (wg obrazu w 11tc) podał świetne wyniki na poziomie 1/1,5 mlna dla wszystkich trisomii co dało wybuch radości zaś wyniki testu PAPP-A wykonany w 13 TC które przyszły kilka dni po wynikach testy NIPT trochę je zgasiły bo ryzyko określono na 1:204 dla 21 pary co p. Ginekolog określiła jako wysokie i zaleciła amniopunkcje. W sumie to sobie tłumacze, że gdyby te wyniki przyszły w odwrotnej kolejności byłaby ulga, a tak jest jednak niepokój, czy słuszny?
mam 29 lat, idealny obraz, przezierność itd biochemia zaważyła, około 0,49 MOM białko i 1,8 beta hcg
Dzień dobry, niepokój przy wątpliwych wynikach jest zawsze. Weryfikuje się to wykonując kolejne badania. Jeśli zdecydowaliście się na amniopunkcję, to ona powinna wyjaśnić sprawę. Trzymam kciuki 🙂
Witam. Moje ryzyko trysomi 21 jest wysokie 1:4. Przy czym wolne hcg 3,429 MoM Pappa 1,555 MoM. Czytałam iż z reguły ten drugi wynik przy tym zespole jest niższy niż 0,5 MoM. Czekam na wynik aminopunkcji. Mam pytanie czy jest szansa iż dziecko będzie zdrowe czy raczej przygotować się ba najgorsze….
Dzień dobry, ryzyko 1:4 oznacza, że ma Pani statystycznie 25% szans na chore dziecko i aż 75% szans na zdrowe. Trzeba spokojnie poczekać na wynik amniopunkcji. Trzymam kciuki 🙂
Witam!
Mam 27 lat i jestem w drugiej ciąży (pierwsza ciąża bez problemów, dziecko zdrowe). Jestem obecnie po pierwszych badaniach prenatalnych. Na usg lekarz nie zauważył kości nosowej oraz stwierdził pępowinę dwunaczyniową. Obecnie dziecko rozwija się odpowiednio do wieku ciąży. Test PAPPa wyszedł bardzo dobrze. Inny lekarz również nie zauważył kości nosowej, jednak nie zbadał pępowiny, twierdząc, że na tym etapie ciąży nie ma takiej potrzeby- pępowowina jest za mała do zbadania a dziecko rozwija się dobrze.
Bardzo się martwię i nie wiem co mam o tym myśleć- czy pomimo dobrych wyników z testu PAPPA może się okazać, że dziecko ma jakąś wadę? Czy powinnam poszerzyć badania? Czy rzeczywiście pępowiny nie bada się na tym etapie i może okazać się ten wynik pomyłką?
Z góry dziękuję za odpowiedź.
Dzień dobry, pępowina dwunaczyniowa nie jest chorobą. Jeśli się Pani martwi, to zawsze można zrobić testy nieinwazyjne analizujące DNA płodowe (NIPT).
Dzien dobry, mam 40 lat, pierwsza ciaza. Ryzyko skorygowane trisomii 21 wyszlo nam 1:31. Czy to juz wskazanie do amniopunkcji? Czy jest sens robic testy typu NIFTY?
Dzień dobry, oficjalnym wskazaniem do amniopunkcji jest ryzyko większe niż 1:300.
Witam Pani Izo. Mi wyszedł wynik skoordynowany trisomi 21 1:32. Umówiłam się do genetyka…. A jak u Pani dalsze losy wyglądały?
[…] Test PAPP-A bada markery genetyczne w usg prenatalnym wykonanym wg zasad FMF (m.in. wielkość przezierności karkowej i obecność kości nosowej) i we krwi matki (tzw. biochemia, czyli białko PAPP-A wg FMF i wolna podjednostka β-HCG wg FMF). Więcej o tym teście przeczytasz tutaj: Test PAPPA – fakty i mity. […]
Witam.
Moj wynik
Wolna podjednostka B-HCG 8,97 IU/L
PAPP-A 0,97 IU/L
Wiem, że bez USG które mam we wtorek ciężko to zinterpretować ale czy nie uważa Pan, że ten wynik jest bardzo niski? Mam 41 lat, jestem po 2 poronieniach. Badanie bylo robione w 11 tygodniu i 2 dniu ciąży. Bardzo dziękuję za odpowiedź.
Dzień dobry, biochemię do testu PAPP-A interpretuje się razem z usg, tylko i wyłączenie. Po drugie, wynik z laboratorium poddaje się jeszcze dodatkowej obróbce statystycznej, a więc sam wynik z laboratorium nic nie mówi, a jego interpretacja jest bezcelowa.
[…] przezierność karku płodu; podstawowy pomiar podczas usg genetycznego (zajrzyj także tutaj: Test PAPPA – fakty i mity). Porównaj z NF (patrz […]
W wynikach z krwi wyszlo mi ryzyko preeklempsji przed 37 tc : 1 do 280. Jak interpretować to ryzyko? W pierwszej ciąży miałam nadciśnienie indukowane ciąża – pojawiło się od 36 tc, poród sn w 40+2. Jestem w rozterce czy brać teraz acard… ginekolog stwierdzil ze ostateczna dexyzja6 nalezy do mnie. teraz ciśnienia cały czas w normie : zazwyczaj poniżej 120/80. Obecnie 15 tc
Tak jak napisałem wcześniej, proszę zapoznać się z artykułem: https://marianmalinowski.pl/ciaza/preeklampsja-czyli-zatrucie-ciazowe/
Dzien dobry,W wynikach z krwi wyszlo mi ryzyko preeklempsji przed 37 tc : 1 do 280. Jak interpretować to ryzyko? W pierwszej ciąży miałam nadciśnienie indukowane ciąża – pojawiło się od 36 tc, poród sn w 40+2. Jestem w rozterce czy brać teraz acard… ginekolog stwierdzil ze ostateczna dexyzja6 nalezy do mnie. teraz ciśnienia cały czas w normie : zazwyczaj poniżej 120/80. Obecnie 15 tc
Ostateczna decyzja o leczeniu zawsze należy do pacjenta, nikt przecież nie zmusza nikogo do leczenia. Proszę zapoznać się z artykułem o preeklampsji: https://marianmalinowski.pl/ciaza/preeklampsja-czyli-zatrucie-ciazowe/
Witam. Mam 25 lat niedoczynność tarczycy(euthyrox 50 obecnie) żadnych chorób genetycznych w mojej ani partnera rodzinie, USG piękne poza tym że od początku ciąży mam wysokie tętno (jestem mega zestresowana przed każda wizyta lekarską) echo serca po 20 tc będę robić obecnie jestem w 15 tc , wada trisomii 13 1:500 ryzyko średnie. Do amniopunckji nie mam wskazań, na testy nifty niestety mnie nie stać . Po kosultacji z genetykiem jestem spokojniejsza ponieważ powiedział że nic tu nie widać, wszystko jak do tej pory rozwija się prawidłowo, lekarz prowadzący powiedział to samo, niestety na się stresuje czy mam czego się obawiać?
Z tego co Pani napisała genetyk i lekarz prowadzący poinformowali Panią, że wszystko wygląda dobrze i nie ma się czym martwić 🙂
Witam. Mam 33 lata i jest to moja pierwsza ciaza. Moje USG wyszlo bardzo dobrze, kosc nosowa widoczna, przeziernosc karkowa w normie 1.9. Niestety wyniki krwi wyszly zle. Nie znam szczegolow, dostalam tylko telefon ze szpitala ze moje ryzyko wynosi 1:81! Nie chce robic amniopunkcji i nie wiem czy jest sens robienia testu NIFTY jesli moje ryzyko znow bedzie wysokie i nie da mi to pewnej odpowiedzi. Mam pytanie czy jest szansa ze moje dziecko bedzie zdrowe? Dziekuje za odpowiedz
Pani dziecko ma 1 szansę na 81, że będzie chore. Jeśli nie chcę się Pani zdecydować na badanie inwazyjne, test NIPT jest jak najbardziej wskazany.
Dzień dobry. Panie doktorze mam 31 lat, zespół antyfosfolipidowy,trzecia ciąża,poprzednie dwie poród naturalny dzieci zdrowe. USG 12tyg 6dni następujące:
FHR 165 ud/min
CRL 65,0 mm
NT 2,2 mm
BDB 19,8mm
Ductus Venosus PI 0,930
Pępowina trojnaczyniiwa
Kość nosowa obecna
Przepływ w zastawie trójdzielne nie do oceny
Wolne B-hCG 98,8 IU/I
PAPP-a 1,620 IU/I
Stan :
Triskmia 21 podstawowe 1:520 skorygowane 1:96
Proszę o poradę czy jest się czym martwić? Czy trzeba robić dodatkowe badania. Dziękuje
Ryzyko skorygowane dla trisomii 21 1:96 jest wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej. Proszę skonsultować się ze swoim lekarzem prowadzącym w celu zaplanowania dalszej diagnostyki.
Dziękuje Panie doktorze. Jutro jestem umówiona na test Niifty Pro,do 10 dni będę mieć wyniki. Pozdrawiam
Witam. Panie doktorze dostałam wyniki badań NIFTY PRO niskie ryzyko trisimia 21, 1/10121787 żadnych wad genetycznych nie wykryto,płeć żeńska 🙂 a badania PAPP-A wykazały 1:96 wiec różnica spora. Warto wydać pieniądze na dodatkowe badania i mieć głowę spokojna.
Cieszę się 🙂
Witam,mam pytanie jestem w 13,5 tc i to jest druga ciąża A mam 37 lat .Mam za sobą 2 wizyty u różnych kekarza u z badań usg wynika ,że jest wszystko ok a z prenetalnych tez tylko krew wyszła niepokojąco bo trisomia 21 podstawowa wyszła 1:180 A ryzyko skorygowane 1: 184 proszę Pana o opinię…
Dzień dobry, jeśli ryzyko skorygowane w teście PAPP-A dla trisomii 21 jest 1:180, to jest to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej. Takim rozszerzeniem może być np. test NIPT (patrz: https://marianmalinowski.pl/ciaza/nieinwazyjne-testy-prenatalne-nipt/).
Panie Doktorze, odebrałam wynik testu nifty. Ryzyko dla zd wyszlo wysokie. Czy Pana zdaniem jest jeszcze sens robienia amniopunkcji czy lepiej się już pogodzić że dziecko urodzi się chore?
Pozdrawiam
Dzień dobry, Test NIFTY pokazuje ryzyko duże lub małe i prawie zawsze się potwierdza. Kariotyp po amniopunkcji powie ostatecznie, czy dziecko jest zdrowe czy chore.
Dzień dobry, ośmielam się pisać, gdyż waham się w kwestii amniopunkcji, 2 na 4 lekarzy mi ją doradza, 2 odradza. Mam 42 lata, pierwsza ciąża, po IVF, żadnych dolegliwości. Z Testu Pappa w 13 tc wyszło mi skrygowane ryzyko trisomii 21 na poziomie 1:65, wolne ß-hCG 2,387 MoM, PAPP-A 0,687 MoM. Test Sanco robiłam w 10 tc, wyszedł bardzo dobrze, przy chromosomie 21 nie stwierdzono ryzyka aneuploidii i wartość predykcyjna jest 99,99%. Frakcja płodowa (cffDNA): 16%. Bardzo boję się amniopunkcji, gdyż długo starałam się o tę ciążę, wiek już mam zaawansowany i żadnych zamrożonych zarodków więcej. Wiem, że decyzję muszę podjąć sama, ale zastanawiam się w takim razie, czy w ogóle potrzebnie robiłam test Sanco. Pozdrawiam serdecznie
Dodam jeszcze tylko, że w USG przy teście Pappa wyszło wszystko dobrze, przezierność karku 1,7.
Pozdrawiam serdecznie
Dzień dobry, na duże ryzyko w teście PAPP-A w pani sytuacji mocno rzutuje pani wiek, dlatego często w okolicy 40rż od razu proponuje się test NIPT, który Pani zrobiła w 10tc. Test NIPT (np. wspomniany SANCO) jest testem wyższego rzędu niż test PAPP-A i wykorzystuje się go np. w sytuacjach wątpliwych po teście PAPPA. Ryzyko amniopunkcji jest małe, wg szacunków poniżej 1%.
Witam, czy test Pappa mozna wykonac rowniez w 15 lub 16 tyg ciązy? Czy wynik bedzie juz malo miarodajny w tym czasie, jako, ze zaleca sie wykonanie testy w 1 trymestrze (najpozniej do 14tyg ciazy?)
Z gory dziekuje za odpowiedz!
Test PAPP-A wykonuje się w precyzyjnym okresie czasu, wszystko jest opisane w tekście. Tutaj można poczytać ogólnie o badaniach prenatalnych z warunkami i terminami ich wykonywania (https://marianmalinowski.pl/ciaza/badania-prenatalne-czyli-o-co-chodzi-z-ta-papp-a/). W 15-16tc można wykonać testy nieinwazyjne, jeśli nie udało się zrobić testu PAPP-A w przewidzianym terminie, np. (https://marianmalinowski.pl/ciaza/nieinwazyjne-testy-prenatalne-nipt/)
Witam, dzis dostalam wynik pappa i jestem rozsypana 1:49 mam 35lat . Był to 13tc NT-2,56 . Hcg 1,169mom i pappa 0.567mom …. widzę marne szanse na zdrowe dziecko 🙁
Dzień dobry, Test PAPP-a nie rozstrzyga o chorobie dziecka. Nieprawidłowy jest wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej, np. o badanie inwazyjne z kariotypem lub test NIPT (https://marianmalinowski.pl/ciaza/nieinwazyjne-testy-prenatalne-nipt/)
Witam Panie Doktorze,
W poniedziałek miałam robione USG prenatalne. Wszystkie parametry były w normie, oprócz NT wynoszącej 3.08 przy CRL=7.38.
Dzisiaj dostałam informację, że skorygowane ryzyko wynosi 1:267 (ryzyko podstawowe wynosiło 1:44). Dodam, że w tym roku kończę 38 lat i jest to moje pierwsze dziecko.
Już wcześniej zrobiłam test cffDNA, który wykazał niskie ryzyko dla wszystkich trisomii:
21 – 1/108339236
18 – 1/484806131
13 – 1/1079619804
oraz żadnych innych nieprawidłowości.
Czy mimo wszystko powinnam rozważyć inwazyjne badanie?
Zdaję sobie sprawę, że ostateczna decyzja leży po mojej stronie , ale chciałabym zasięgnąć opinii z różnych źródeł.
Będę bardzo wdzięczna za odpowiedź.
Dzień dobry,
Na podobne pytanie już odpowiadałem. Test NIPT jest badaniem wyższego rzędu i się go wykorzystuje, np. w sytuacjach wątpliwych po teście PAPP-A (tzw. ryzyko pośrednie wg PTGiP). Podwyższone NT nie jest synonimem zespołu Downa. To tylko marker, który zwiększa ryzyko wystąpienie tej choroby u danego dziecka. Ryzyko badania inwazyjnego jest niskie, szacuje się na poniżej 1%.
Dzień dobry, piszę by uspokoić moje nerwy, które są już na granicy wytrzymałości. Mam 35 lat jestem w 3 ciąży (pierwsza ciąża z badań prenatalnych wyszło trisomia 18- w 17 tygodniu poronienie zatrzymane, druga ciąża – dziecko zdrowe) i wczoraj odebrałam wyniki badań prenatalnych i mnie przeraziły. Z badania usg wyszło tylko podwyższone tętno płodu do 176 i mam zalecenie echa serca, poza tym wszystko w porządku, NT 2,3mm. Natomiast wyniki,z testu Pappa wolne B-hcg 0,643 a PAPP-a 1,267
Trisomia 21 1:270 skorygowane 1:4873, trisomia 18 1:669 skorygowane 1:13383, trisomia 13 1:2097 skorygowane 1:1321
Proszę o poradę czy jest czym się martwić? Dziękuję
Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający, a odpowiedź bez pełnych danych może wprowadzić w błąd. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.
Dobry Wieczor, dzisiaj mialam badania prenatalne. Moja pierwsza ciaza, lat 34, 13 tydzien. Jadac na badanie nie spodziewalam sie ze trisomia 21 wyjdzie 1:33, nosek widoczny. Najgorsze jest to ze podczas badania lekarz nic nie mowil, ze cos jest nie tak. Jak zapytalam dlaczego dluzszy czas zatrzymal sie przy przeziernosci karkowej to stwierdzil, ze dziecko sie rusza, raz ma glowke za mocno odchylona, raz oparta na tlowiu. Poczym dal Pani pielegniarce zeby to wszystko ,,wprowadzila, w program. Wtedy uslyszalam ze jestem w grupie ryzyka trisomia 21 1:33, przeziernosc karkowa 3,1. Czekam na biochemie, ktora ma pojsc wedlug lekarza w dobrym badz gorszym kierunku. Zaproponowano mi badanie za okolo 2100zl o nazwie chyba NIFTY. I teraz moje pytanie czy zrobic ten test czy odrazu aminopunkcje? Czy test NIFTY w 99% wykluczy badz potwierdzi wade? I jeszcze jedno pytanie czy np.bedac w grupie ryzyka np.trisomia 21, lekarz wie ile glowka chorego dziecka wynosi, ile nosek. Czy na tej podstawie nie mozna wykluczyc badz potwierdzic chorobe?
Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający, a odpowiedź bez pełnych danych może wprowadzić w błąd. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.
Witam,, mam obnizone białko papp-a 0.260 MoM zarowno usg jak i wolna beta hcg 0.859 MoM jest w normie. Zastanawiam sie jakie czynniki mogą wplynac na zanizenie tego białka? Infekcje (covid)?? Wysoki poziom stresu z uwagi na wczesniejsze poronienie (pusty pecherzyk)? Neoparin, duphaston? Ryzyko skorygowane trisomii 21 wyszlo 1:331 mam 34 lata.
Z gory dziekuje za odp:)
Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.
Witam. Właśnie jestem po badaniach prenatalnych. Dostałam wynik Przeziarnosc karkowa 3.9 i brak lewej tętnicy. Ryzyko wyszło 1:68 czy jest szansa na zdrowego dzidziusia?
Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający, a tutaj jest tego idealny przykład: której lewej tętnicy brak!?. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.
Dzień dobry . Jestem zdecydowana na test Nifty (bez wskazań, moja własna inicjatywa) i zastanawiam się czy w związku z tym jest sens robienia testu Papp-a. Dodam , że obecnie jestem w 10 tygodniu ciąży , przed pierwszym badaniem prenatalnym. Z góry dziękuję za odpowiedź
Dzień dobry, test NIPT jest dobrą decyzją, ale nie zwalnia z konieczności dokładnego obejrzenia dziecka w usg.
Wi tam serdecznie. Dzisiaj otrzymałam wyniki badań prenatslnych i jestem przerażona ale to chyba jak wuekszosc kobieta… Mam 40 lat pierwsza ciąża, wiek ciąży 12tydzien+4dni wg CEL, FHR 164ud/min, CRL 61,4mm, NT 1,3mm, BPD 22,2mm, kość nosowa widoczna, wolne b-hCG 41,4 IU/l , PAPP-A 1,650 IU/l , i teraz trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:70 , ryzyko skorygowane 1:685 MOJE PYTANIE JAK MAM ODCZYTAĆ MÓJ WYNIK CZY mam się bardzo obawiać ze dziecko urodzi się z ZD … niestety wynik przyszedł dzisiaj wiec cały weekend mam na myślenie co dalej zanim pójdę do mojego ginekologa … czy przy takich wynikach mogę zrobić amniopunkcje. …proszę o odpowiedź i z góry bardzo dziękuję
Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.
Witam. Mam 29 lat i wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem dawna. Test papa wyszedł wysoko 1:200 do tego w usg porzerzony fałd 3mm. Czy jest szansa że dziecko jednak urodzi się zdrowe?
Dzień dobry, sama Pani napisała, że w teście PAPP-A Pani dziecko ma ryzyko zespołu Downa określone na 1:200. Jest to tzw. ryzyko pośrednie, w którym rozważa się wykonanie testu NIPT.
Dzień dobry. Mam 25 lat, to moja pierwsza ciąża. Na badaniu prenatalnym NT wyniosło 2,2mm przy crl 69.9, bhcg 1,687, papp-a 0,724. Ryzyko ZD wyliczone na 1:2400. Czy NT jest prawidłowo? Prosze o odpowiedź
Dzień dobry, Na wyniki usg wg FMF powinna Pani mieć wykres z naniesionym pomiarem NT. Proszę z niego odczytać, czy ma pomiar mieści się w normie.
Dzień dobry , Mam 42 lata, to moje 3 dziecko, test pappa wyszedł fatalnie . 1:122 , skorygowane 1:64 🙁 Usg świetne, bez odchyleń nt1,5. Czy test pappa wyszedł tak źle główne przez mój wiek? Jutro już mam umówiony test Nipt. Przyznaję, ze wynik pappa mnie przeraził.
Dzień dobry, Test NIPT w Pani wieku jest jak najbardziej zasadny.
Witam serdecznie. Tydzień temu bylam na pierwszych badaniach prenatalnych na których wszystko było dobrze. Problem pojawił się wvzoraj kiedy zadzwonili do mnie z kliniki i poinformowali że jestem w wysokiej grupie ryzyka że dziecko może mieć jakieś wady genetyczne. Pappa 0,065 odpowiada 0,019 wolne hcg 82, 50 odpowiada 2,078 i trisomia 21 ryzyko podstawowe 1 do 1084 skorygowane 1 do 116. Mam 28 lat jest to moja pierwsza ciążka i po prostu bardzo się martwię, od wczoraj tylko czytam i płaczę. Niestety mój lekarz prowadzący jest na urlopie więc zasięgam pomocy tutaj. Bardzo proszę o odpowiedzieć. Dziękuję i Pozdrawiam
Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.
Dodam jeszcze że zapisałam się już na aminopunkcje ale niestety termin dopiero 8go lipca do tego czasu to ja zwariuje…
Dzień dobry Panie Doktorze, mam 24lata, macicę dwurożną z przegrodą i jestem w 1. ciąży w 13 tyg. Obecnie biorę Euthyrox 25, Progesteron doustnie, glucophage xr 500 do 15tyg. Ciąży, a z wyników po teście pappa, wolne beta HCG 1,169MoM, a pappa 0,177MoM, wewnątrzmaciczne zahamowanie płodu przed 37tyg ciąży 1:12, a ryzyko ZD 1:64 🙁 USG w normie. Na niskie białko pappa dostałam zalecenie Acard 150 z tym że dziwnie się po nim czuję, jakbym się cała trzęsła i nie dokończą była sobą, jakoś po godzinie od wzięcia tabletki na wieczór 🙁 Czy spotkał się Pan doktor z takim przypadkiem? Pozdrawiam Serdecznie
Dzień dobry! Jeśli uważa Pani, że czuje się Pani źle po wzięciu jakiegoś leku, to proszę się niezwłocznie skontaktować ze swoim lekarzem prowadzącym.
Dzień dobry, w 11 tyg i 3 dni miałam wykonany test pappa, to jest moja 2 ciąża lat 30 . Wolne B-hCG 87.30IU/I odpowiada 2.679 MoM, PAPP-A 1.059 IU/I odpowiada 0.440MoM, CRL 62.2 mm, NT 1.90mm, Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:640 ryzyko skorygowane 1:102, Trisomia 18 1:1550 ryzyko skorygowane <1:20000, Trisomia 13 ryzyko podstawowe 1:4866 ryzyko skorygowane <1:20000. Co oznaczają te wszystkie wyniki ? Czy to oznacza ze może moje dziecko urodzi się z ZD ? Proszę o interpretację wyniku ….
Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.
Dzień dobry,,dziś otrzymałam wyniki biochemii hcg woln 25,41 IU/I oraz papp-a 0,37 IU/I bez usg, usg dopiero planowo 26 lipca. Dodam ze badanie było wykonane w 9 tyg 5 dniu, później okazało się z usg że ze względu na nieregularny cykl przesuwa nam się termin przez co usg prenatalne przesunięto o kolejny tydzień i różnica między wykonana biochemia a usg jest kolosalna 2,5 tygodnia na co usłyszałam, ze po pierwsze za duża różnica odstępu między badaniami a po drugie test hcg o pappa zostały wykonane za szybko. Martwił mnie wynik tak niskiego papp-a, dlatego dopytuje. Podobno za wcześnie wykonana nie jest wiarygodna i będzie się znacznie różnic. Czy powinnam się martwić ? Mam syna ponad rocznego, zdrowy, przy nim wyniki prenatalne super. Udało mi się umówić na badania prenatalne z biochemia w tym samym dniu.
Dodam, że w rodzinie wszyscy zdrowi a ja mam 27 lat.
Dzień dobry, pisałem już o tym wielokrotnie. Sam wynik biochemii nie służy do interpretacji. Końcowym wynikiem jest test PAPP-A wg FMF, a nie wynik z laboratorium.
Panie doktorze na dniach robiłam test vera city wyniki poprawne frakcja płodowa 9.,4 % jednak w odwrotnej kolejności ( później ) odebrałam wyniki testu pappa ( wszystko Ok oprócz wolnego bhcg 2.19 mom oraz pappa 0,57 mom ryzyko teisomi 21 od 1:105 po skorygowaniu . Czy uważa pan ze powinnam mimo wszystko zdecydować się na amniopunkcję czy poprostu odpuścić ten tamat i żyć w spokoju . Wiek 36 lat
Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.
Mam pytanie do pani,czy dzidziuś jest zdrowy?
Dzień dobry Panie doktorze!
Dzisiaj odebrałam wynik badań prenatalnych I trymestru wykonany w 12 tyg i 3 dniu
Termin porodu wg daty po ostatniej miesìaczce i wg USG wyszedł ten sam : 25.02.2021
FHR: 158 ud/min
CRL 59,1
NT: 1,70
WYMIAR DWUCIEMIENIOWY 18,9
DUCTUS VENOSUS PI 1,53
ŁOŻYSKO- PRZEDNIA ŚCIANA WYSOKO
PŁYN OWODNIOWY – W NORMIE
KOŚĆ NOSOWA – OBECNA
ANATOMIA PŁODU – PRAWIDŁOWA
WYNIK BIOCHEMICZNY Z SUROWICY KRWI:
WOLNE B-HCG 7,50IU/I ODPOWIADA 0,246MOM
PAPP-A 0,544 IU/I ODPOWIADA 0,262MOM
RYZYKO PODSTAWOWE:
TRISOMIA 21 – 1:50
TRISOMIA 18 – 120
TRISOMIA 13 – 1:376
RYZYKO SKORYGOWANE:
TRISOMIA 21 – 1:611
TRISOMIA 18- 1:7
TRISOMIA 13 – 1:118
Jestem strzępem nerwów.. mam Trombofilię wykrytą w 2018 roku po zatorze płócnym. Biorę na stałe leki Clexane 80mg x2 A gdy byłam w ciąży w pierwszym tygodniu wykonano mi RFA kręgosłupa naświetlając odcinek lędzwiowy RTG.. Brałam silne leki przeciwbólowe- TRANSTEC 35, Który odstawiłam zaraz po informacji że jestem w ciąży 6 tydzień. Bardzo się boję.. mam grupę krwi RHD – i boję się powikłań amniopunkcji która w dniu dzisiejszym została zalecona. Mam dwójkę zdrowych dzieci.. Ale też wiek, 41 lat. Jestem przerażona.. proszę tylko powiedzieć czy mam szansę w ogóle na zdrowe dziecko? Czy amniopunkcja nie spowoduje że będę mieć konflikt serologiczny? Czy to nie jest niebezpieczne w takiej sytuacji? Co powinnam zrobić? Bardzo proszę o pomoc.. mam mętlik w głowie. Lekarz badanie USG określił jako bardzo dobre.. Ale wyniki krwi już nie.. czy mogło coś wpłynąć na ich wynik? Dodam że mam kamice nerkową obydwu nerek i niezbyt dobre wyniki badań moczu. Leczę się i przyjmuje Fitolizynę i Żurawinę.
Dzień dobry, Proszę ten wynik skonsultować z lekarzem prowadzącym lub z lekarzem, który wykonywał test PAPP-A. Albo chociaż na teleporadę przesyłając wcześniej pdf z wynikiem. Takich wyników nie omawia się w komentarzach.
Dzień dobry, powinna Pani wykonać badania zalecone przez lekarza prowadzącego i poczekać na wynik. Na tym etapie niewiele można powiedzieć poza tym, że wymagane są bardziej szczegółowe badania. Pomijając zupełnie fakt, że tego typu wyniki omawia się na spokojnie w gabinecie lekarskim, gdzie można wyjaśnić po kolej wszelkie wątpliwości.
Dzień dobry Panie Doktorze! Czy są jakieś normy ryzyka samoistnego porodu przedwczesnego przed 34 tygodniem ciąży? Ryzyko skorygowane na podstawie testu PAPPA wyszło u mnie 1:117 i zastanawiam się czy to duze ryzyko czy mieszczące się w normie. Będę wdzięczna za odpowiedź
Dzień dobry, dla ułatwienia program wyróżnia zwiększone ryzyko. Jeśli nie jest pogrubione, to jest prawidłowe. Tak czy inaczej, to ryzyko jest niskie.
Witam, w badaniu prenatalnym na usg NT 2.53 przy CRL 57 po odebraniu wyników PAPPA ryzyko trisomii niskie, wskazanie na wady serca… czy to ze przyjmuje accard 150mg może mieć wpływ na wadę serca u dziecka ?
Dzień dobry, proszę tę sytuację wyjaśnić ze swoim lekarzem prowadzącym. Kwas acetylosalicylowy jest uważany za lek bezpieczny w ciąży, szczególnie w standardowych dawkach.
Witam, parę dni temu byłam na badaniach prenatalnych, mam 31 lat, choruje na niedoczynność tarczycy i Hashimoto, nie palę, BMI mam ok a wyniki wyszły dziwne. Fakt miałam okropny stres w tym dniu, czytałam że może wpływać na wolne B-hCG ale już sama nie wiem. USG wyszło super, NT 1.9 mm, CRL 61.2 mm, BPD 20.1 mm jednak wyniki krwi to co innego wolne B- hCG 3.649 MoM, PAPP-A 0.759 MoM.
Wyniki moje jakie zostały przedstawione były dla mnie szokiem ryzyko podstawowe 1:762 a skorygowane 1:311. Jak to możliwe? Czy ten jeden czynnik ma aż taki wpływ na ocenę ryzyka?
Dzień dobry,
Interpretacji wyników powinien się podjąć lekarz prowadzący lub lekarz, który wykonywał test PAPP-A. Ocena bez pełnego oglądu sytuacji, a przede wszystkim, bez dostępu do wyniku badania, jest bezcelowa i tylko wprowadza zamieszanie. W treści wyniku są zawarte wszystkie niezbędne informacje do jego interpretacji.
Dzień dobry! Pierwsze badania prenatalne wykazały NT 3mm, pozostałe parametry bez zarzutu, z krwi wyszło niskie ryzyko wad genetycznych więc lekarz wykonujący badanie nie zlecił dodatkowych badań diagnostycznych. W II badaniach prenatalnych fałd karkowy 5 mm, pozostałe parametry nadal bez zastrzeżeń, jednak teraz czeka mnie amniopunkcja. Dopiero teraz słyszę, że ryzyko ZD jest bardzo wysokie, mam 32 l, jestem w 21tc☹️ i pod opieką innego lekarza który przedstawia to wszystko inaczej. Czy rzeczywiście przy NT 3mm w 1szych badaniach prenatalnych odrazu powinnam zostać odesłana na poszerzenie diagnostyki? Nie umiem sobie poradzić teraz z tą świadomością..
Dzień dobry,
Nie komentuje badań, których nie widziałem. Pytanie się wybiórczo o niektóre części badania tylko wzmaga niepokój. Z tego co zrozumiałem, to ma Pani juz ustaloną ścieżkę diagnostyczną, a więc trzeba nią podążyć i wyjaśnić do końca zaistniałą sytuacje.
Czy dzidziuś zdrowy?
Pytam,bo mam ryzyko trysomi 21. 1-160
Dzień dobry, czy po 17 tygodniu ciąży możliwe jest jeszcze zrobienie skriningu rzucawki? Standardo, że względu na wiek (45), dostałam zalecenie brania acardu, ale ze względu na występujące u mnie często zapalenia żołądka, wolałabym, jeśli skrining wyszedłby poprawnie, odłożyć lek.
Dzień dobry, można zrobić jeszcze scrining w ramach badania połówkowego, ale robi się to rzadko i nie każdy chce się tego podjąć.
Dzień dobry, mój lekarz prowadzący ciążę niestety nie za bardzo umiał omówić wyniki badań prenatalnych, a jestem zaniepokojona, ponieważ preeklampsja przed 37 tygodniem ciąży wyszła 1:107 a wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu przed 37 tygodniem ciąży 1:224 czy te wyniki są prawidłowe? Czy powinnam przyjmować kwas acetylosalicylowy? Z góry dziękuję za odpowiedź.
Pozdrawiam
Dzień dobry, najprostsza interpretacja jest taka, że jeśli wynik jest pogrubiony, to jest za wysoki. Dotyczy to wyników opracowanych w programie FMF.
Dzień dobry,
Mam 39 lat, pierwsza ciąża po in-vitro (niedrożne jajowody), w badaniu USG (12 tydz +4 dni) wszystko ok – FHR 165, przezierność karłowa 1,16, kość nosowa obecna. Z testu PAPP-A 1,96, HCG wolne 78,67, AFP 12,86. Ryzyko skorygowane trisomii 21 1:241 (podstawowe 1:105). Dodam że oboje z mężem mamy prawidłowy wynik swoich kariotypow.
W Pana opinii wskazana jest dalsza diagnostyka? Test NIFTY czy badania inwazyjne?
Dodam jeszcze wartości w jednostkach MoM:
PAPPA-A 0,9960MoM
Wolne B-hCG 3,032
Dzień dobry, powinna Pani porozmawiać na temat dalszego postępowania ze swoim lekarzem prowadzącym lub z lekarzem genetykiem lub z lekarzem zajmującym się diagnostyką prenatalną. Nie da się odpowiedzieć w rzetelny sposób w komentarzu szczególnie, że mam wątpliwości co do opisanych danych. Natomiast z drugiej strony, jeśli się Pani zastanawia, to należy wykonać przynajmniej któryś z testów NIPT.
Dzień dobry,
Mam 32 lata. Druga ciąża. Przyjmuję luteine 2×200. W 12+5 robiłam USG prenatalne NT 1.57, niestety przez ułożenie dziecka nie dało się określić kości nosowej. Wynik PAPP-A 0,267 MoM, FB-HCG 0,450MoM. Obliczone ryzyko dla Trisomii 18 wynosi 1:285. Czy na wynik badania mógł mieć wpływ brak oceny obecności kości nosowej?
Dzień dobry, Myślę, że ryzyko trisomii 18 jest na tyle istotne, że należy zrobić dokładniejsze badania i wyjaśnić sprawę niż opierać się na tym, co mogłoby mieć wpływ na wynik…
Witam, prosze o odpowiedź na nurtujące mnie pytania, w usg prenatalnym wszystko ok, NT-1,7 , akcja serca 160,CRL- 61,5 , wg CRL -12 tydz+4, łożysko tylnia ściana wysoko,
płyn w normie, pępowina 3 naczynia, wolna beta HCG – 1,564 MoM, PAPPA 0,386, pacjentka lat 24, biorę acard, wyliczone ryzyko podstawowe 1:989, obliczone ryzyko 1:530. Wynika z tego , że mam zaniżony test PAPPA czy może byc to spowodowane innymi przyczynami niż ZD?
Dzień dobry, Z zasady nie komentuje wyników, których nie widziałem i w sytuacji, w której nie mogę porozmawiać i wyjaśnić pewnych rzeczy z pacjentem. Po tym, co Pani napisała nasuwa mi się szereg pytań, które są niezbędne do odpowiedzi na Pani pytanie. Myślę, że pewną wskazówką byłoby wyliczone ryzyko hipotrofii płodu.
Dzień dobry, w 10 tygodniu ciąży stwierdzono obrzęk płodu i przezierność karku 5 mm, w 13 tygodniu wykonałam badania prenatalne na których okazało się, że obrzęku nie ma (przezierność karku 1,5 mm) obraz usg i wszystkie przepływy prawidłowe, widoczna kość nosowa. Wyniki badań krwi jednak okazały się nieprawidłowe :wysokie ryzyko trisomii 21 -podstawowe 1:394 skorygowane 1;247, zalecono amniopunkcję, której się bardzo boję ze względu na możliwość powikłań. Czy w moim przypadku jednak wskazana byłaby amniopunkcja czy wystarczyłby np. test NIFTY?
Dzień dobry, odpowiedź na to pytanie powinna Pani omówić ze swoim lekarze prowadzącym. Podpowiem jedynie, że na wynik testu NIPT czeka się ok. 10dni i często jest szybciej niż amniopunkcja, którą się wykonuje ok. 16tc, a potem się czeka na wynik (nawet 4 tyg. – niektórych procedur nie da się przyspieszyć). Czasem, w wątpliwych sytuacjach, można zrobić test NIPT i znając jego wynik (i ograniczenia testu) jeszcze raz przemyśleć konieczność wykonania amniopunkcji. I oczywiście omówić to jeszcze raz z lekarzem prowadzącym. Testy NIPT i amniopunkcja (a w zasadzie badanie kariotypu płodu) nie są badaniami tożsamymi i wymiennymi. Trzeba o tym pamiętać podejmując decyzję o ich wykonaniu lub nie.
Jeżeli urodziłam kilka miesięcy temu i zaszlam znowu wciaze to DNA 1 dziecka jest jeszcze w ciele kobiety tego ? W sensie może to namieszać w wynikach? Podobnie jak z płcią? Może być ze chromosom Y gdzies tam jeszcze jest ?
Dzień dobry,
Odpowiedź na to pytanie zależy od testu, który chce Pani wykonać. Niektóre zalecają nawet 12 miesięczną przerwę między ciążami i transfuzjami krwi (jedna i druga sytuacja powoduje pojawienie się „obcego” DNA w próbce). Jest to zapisane w manualu testu i w razie wątpliwości należy się kontaktować z przedstawicielem producenta.
Witam ,
Czy wartości wolnej podjednostki beta a beta HCG to inne wskaźniki i mogą się różnić kilkukrotnie ?
W teście potrójny uzyskałam wysoki wynik HCGb, a w prywatnym badaniu beta HCG była w normie.
Dzień dobry, BHCG, czyli popularny test ciążowy, to inne badanie niż wolna podjednostka B-HCG wg FMF. Nie można ich porównywać.
Witam, proszę o pomoc! W pierwszej ciąży w badaniach prenatalnych otrzymałam wynik papp-a na poziomie 0,545 MoM. Ryzyko preeklampsji 1:56 a ryzyko wewnątrzmacicznego wzrastania płodu 1:67. Ciąża niestety zakończyła się martwym urodzeniem w 31 tygodniu. W związku z tym mam dwa pytania:
1. Czy powyższe wyniki mogły mieć jakikolwiek wpływa na smierć synka? Dodam ze wyniki trisomi 21, 18 oraz 13 wykluczono w badaniach prenatalnych i sekcji zwłok.
2. Czy jeżeli przy pierwszym dziecku otrzymałam takie wyniki w badaniach prenatalnych, to czy kolejna ciąża tez może być obciążana takimi wynikami? Czy dane badania prenatalne dotyczą dokładnie tek jednej ciąży?l
Z góry dziękuje za pomoc!!
Dodam jeszcze ze dziecko rozwijało się prawidłowo,. Mam na myśli wszystkie parametry dotyczące wzrostu i wagi
Dzień dobry, Kluczem jest ustalenie przyczyny martwego urodzenia dziecka. Bez tego takie dywagacje do niczego nie prowadzą.
Dzień dobry, bardzo proszę o odpowiedź. Usg w I trymestrze prawidłowe, jedynie kość nosowa nie do oceny ponieważ dzieciątko odwróciło buzię – przezierność karkowa 2,4. Usg II trymestr rownież w całości prawidłowe oprócz „kości nosowej słabo wysycana”, „podejrzenie hipoplazji kości nosowej” – długość 4,7 mm. Dodam ze test pappa dot. Chromosomu 21 to 1:797 a prawdopodobieństwo skorygowane 1:9787. Czy są powody do obaw?
Dzień dobry,
Jeśli poszukuje Pani informacji na ten temat to oznacza, że ma Pani jakieś obawy. Najlepiej je przeciąć wykonując test NIPT.
Dzień dobry,
Mam 30 lat, druga ciąża. Pierwsza przebiegała prawidłowo. Przy drugim dziecku przy pierwszych prenatalnych wyszło duże ryzyko skorygowane trisomi 21- 1:43.
Lekarz podczas badania USG nie wychwycił żadnych nieprawidłowości. Czystość serca : uwidoczniona, FHR: 174ud/min, dl ciśnieniowo-siedzeniowa:48, 6 mm, przezierność karku: 1,8, wymiar dwuciemieniowy: 16,0 mm.
Anatomia polodu: wszystko prawidłowe. Najgorsze wyniki z Pappa 0,530 IU/I= 0,224 mom, B-hCG 59,7 IU/I =0,709 mom.
Różnica między badaniem krwi a USG tydzień. Czy jeśli lekarz nie dostrzega nieprawidłowości to mam się czego obawiać? Ostatnie dni to sporo stresu. A czy wyniki Pappa może być zaniżony przez stres? Przy drugiej ciąży bardzo się stresuje co ma wpływ na wysokie ciśnienie. Aaaa jeszcze w opisie matki pomylił się i wpisał że ważę 2 kg… Czy to wpływa też na jakość tego badania?
Dziękuję
Dzień dobry,
Test PAPP-A składa się z dwóch części (usg i biochemii), które się składa razem. Największą wartość ma wyliczone ryzyko z obu tych części, dlatego test PAPP-A jest badaniem lepszym i zalecanym, w porównaniu do samego usg. By móc ocenić badanie, muszę zobaczyć wynik i obrazki. Natomiast niski MoM białka PAPP-A często ma wpływ na ryzyko, ale nie musi być związany z genetyką. W takich sytuacjach wykonuje się dodatkowe badania: test NIPT lub amniopunkcję.
Pozdrawiam serdecznie,
Dziękuję za odpowiedź
Dzień dobry, Mam 38 lat, to moja pierwsza ciąża. Analiza USG+PAPP-A wykazała wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa — 1:265. Wykonałam test NIFTY, w którym ryzyko wad płodu określono jako niskie. Czy powinnam wykonać dodatkowo amniopunkcję, aby mieć pewność, że wszystko jest w porządku, czy mogę zaufać wynikowi NIFTY?
Dzień dobry,
Skuteczność testu NIFTY w rozpoznawaniu zespołu Downa jest opisana w podstawowej dokumentacji tego testu. Wydaje mi się, że ta informacja jest zawarta nawet na wyniku. Proszę się z tym zapoznać i zdecydować, czy chce Pani ten wynik weryfikować.
Dzień dobry,
czy same przepływy tętnicze (PI) w usg I trymestru, które wskazują na wysokie ryzyko hipotrofii (1:83) są wiarygodne? Czy te przepływy mogą się jeszcze unormować?
Dzień dobry,
Zastosowanie profilaktyki może zmniejszyć ryzyko wystąpienia hipotrofii. Informacja o tym jest zawarta na wyniku (zaraz poniżej obliczonych ryzyk), proszę się z nim dokładnie zapoznać.
Dzień dobry. Mam 36 lat. Wynnik badania prenatalnego to :
Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:222 ryzyko skorygowane 1:143, Trisomia 18 ryzyko podstawowe 1:569 ryzyko skorygowane 1:10406, Trisomia 13 ryzyko podstawowe 1:1777 ryzyko skorygowane 1:13595. Bardzo się martwię. 😭
Witam, mam 39 lat jestem w ciąży po IVF.
Odebrałam testy PAPPA i mam podwyższone ryzyko Trisomi 21…1:64 i w związku z powyższym czekam teraz na wyniki NIFTY.
Mam pytanie:
-czy zdarzają się kobiety w wieku około 40 lat, które mają testy wyniku PAPPA w normie? Czy ze względu na wiek to ryzyko będzie zawsze podwyzszone?
-przed transferem zarodka przebadaliśmy go genetycznie i wyniki były w normie. Czy to badanie nie powinno zwiekszyc gwarancji na zdrowego dzidziusia?
Dzień dobry,
Do algorytmu wyliczającego ryzyko zespołu Downa wchodzi wiek pacjentki, który ok. 40rż jest jego istotnym elementem. Z tego względu testy NIPT są badaniami preferowanym w tym wieku.
Do tego algorytmu nie należy wynik diagnostyki przedimplantacyjnej, a więc nie ma na niego żadnego wpływu.
Witam.
Moje wyniki testu pappa
wolne bhcg-18,0 lU/l odpowiada 0.548 MoM
PAPP-A 1.840lU/l odpowiada 0,428 MoM
Wynik miałam konsultowany z moim lekarzem prowadzącym przez tel i powiedział że wszystko jest dobrze.
Dziś byłam na kontroli (mojego lekarza nie było w zastępstwie był inny) i powiedział że z tego wynika że mam zwiększone ryzyko nadciśnienia
A Pan jak uważa?
już odpowiedziałem na to pytanie.
Dzień dobry.
Chciałam zapytać o wyniku testu pappa
Wynik miałam konsultowany przez tel z moim lekarzem prowadzącym i powiedział że wszystko jest dobrze.
Dziś mialam wizytę kontroną (mojego lekarza prowadzącego nie było, był w zastępstwie jakiś inny) i dr powiedział że z mojego wyniku wynika że mam zwiększone ryzyko nadciśnienia
Wynik wolne bhcg 18.0 lU/l odpowiada 0.548 MoM
PAPP-A 1.840 lU/l odpowiada 0.428 MoM
Chciałam zapytać jak Pan interpretuje ten wynik.
Z góry dziękuję za odp.
Dzień dobry,
Interpretuje się ryzyko, które zostało wyliczone na podstawie różnych parametrów, nie wartości pośrednie. Poza tym test PAPP-A w ogóle nie liczy ryzyka nadciśnienia tętniczego. Liczy ryzyko preeklampsji, której jednym z objawów jest nadciśnienie tętnicze w ciąży. Jeśli jest zwiększone ryzyko preeklamsji, na wyniku powinno być to zaznaczone oraz załączona informacja o proponowanym postępowaniu.
Pięknie dziękuję za odpowiedź
Niestety ryzyka preeklampsji nie miałam określonego, ta pani dr o tym ryzyku nadciśnienia stwierdziła na podstawie białka pappa, jak powiedziała że poziom tego białka jest niski
Szanowny Panie Doktorze,
wykonywałam badania prenatalne I trymestru w ramach NFZ. NT – 2,9, kilka dni później miałam usg I trym u swojego lekarza NT – 1,9. Po otrzymaniu wyników z krwi w pierwszym przypadku ryzyko T21 1:42, w drugim dużo korzystniejsze. W międzyczasie robiłam też NIFTY – wynik prawidłowy. Lekarze nie mówią skąd rozbieżność w NT, ale sugerują amniopunkcję bo jeden z wyników ma duże ryzyko. Czy jest jakakolwiek szansa na sprawdzenie ponownie NT jak jestem już w 14 tygodniu, albo inny sposób weryfikacji, by uniknąć amniopunkcji? Z góry dziękuję za odpowiedź, bo jestem bardzo skołowana.
Dzień dobry, ryzyko może być wyliczane na podstawie różnej liczby parametrów (przezierność karkowa, kość nosowa, przewód żylny, zastawka trójdzielna, biochemia do testu pappa, FHR) i liczba tych parametrów oraz ich ciężar mają wpływ na wyliczenie ryzyka. Informacja o tym jest uwzględniania automatycznie w opisie wyniku (zaraz po wyliczeniach ryzyka). Trzeba wrócić do obrazków i tam zwykle jest wskazówka dotycząca pomiarów. Jak rozumiem, test pappa nie był robiony, tylko od razu wykonano test nifty, który był prawidłowy, prawda? Jeśli wielkość dziecka jest większa niż wymagana do pomiaru wg FMF, to nie ma możliwości ponownego pomiaru. Zresztą takie postępowanie prowadziłoby do błędu, które wynika z wybierania sobie lepszych wyników. Postępowaniem z wyboru jest wykonanie badania weryfikującego (a nie drugi lub trzeci raz tego samego), np. testu NIPT (jak już wykonany test NIFTY) lub amniopunkcji.
Dzień dobry,
nie wiem co myśleć o moim wyniku testu podwójnego.
Beta HCG bardzo odbiega od normy- 16,996 MoM! przy białku PAPP-A 0656 MoM
Badanie ultrasonograficzne nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Moje ryzyko skorygowane dla trisomi 21 to 1:57
Oczekuję wyników NIFTY staram się myśleć pozytywnie, i zastanawia mnie co poza ZD mogło wpłynąć na taki wynik betaHCG..
Kasiu ,
Jak wyszedł wynik badania NIFTY? My z żoną także wykonaliśmy test i teraz czekamy.
Proszę o informację jak dalej potoczyła się ciąża.tez mamy wysokie hcg
witam dzisiaj miałam wykonane usg prenatalne i wynik pappa wg usg wszystko jest bardzo dobrze,
pappa natomiast w przypadku trisomia 21 ryzyko podstawowe to 1:317, ryzyko skorygowane 1:924 czy to oznacza duże ryzyko choroby downa ??
Dzień dobry,
Za wynik nieprawidłowy uważamy ten, który ma ryzyko większe niż 1:300.
Witam, chciałabym Panu podziekowac – jeszcze NIKT wczesniej nie wytlumaczyl mi problematyki testu podwojnego, tak jak zrobil to Pan w tym artykule. Logicznie, rzeczowo i z interpretacją. Ogromnie dziękuję, bardzo to do mnie przemówiło i pozwoliło zrozumieć!!! Dlaczego musialam natrafic na to przypadkiem w Internecie, a nie uslyszec to od ktoregos z lekarzy lub genetykow (druga ciąża) – nie wiem i szkoda. Uważam, ze pacjentki są stanowczo zbyt słabo informowane w tej sprawie i my matki ulegamy psychozie z tym związanej. Polecam ten artykuł wszystkim jak mogę!
Dzień dobry,
za tydzień mam amniopunkcję w związku z ryzykiem wystąpienia Trisomi 21 1:75. Mam możliwość wykupienia opcji szybszych wyników co bardzo chciałabym zrobić. Męczy mnie jednak jedno pytanie, czy taki „przyspieszony” wynik (5-7 dni zamiast 30) jest równie wiarygodny oraz czy ten szybszy wynik będzie zwierał dokładnie te same informacje, co ten standardowy 30u dniowy? Z góry dziękuję za pomoc.
Dzień dobry, To jest pytanie do poradni genetycznej. Powinna wyjaśnić o co chodzi.
Dzień dobry ,
otrzymałam wyniki i trisomia 21
Ryzyko podstawowe 1:754
Ryzyko skorygowane 1:908
To dobry wynik?
Dzień dobry, Zły wynik jest wtedy, kiedy ryzyko skorygowane jest większe niż 1:300.
Dzień dobry, Panie Doktorze. Ryzyko skorygowane dla trisomii 21 w teście pappa 1:518, do 17 +4 tyg usg bez zarzutu, wszystko prawidłowo. W usg 17+4 widoczne torbiele splotów naczyniowkowych. Czy to razem w połączeniu bardzo zwiększa ryzyko trisomii 21?
Dzień dobry, Torbiele splotów naczyniówkowych najczęściej same zanikają.
Witam. Świetny artykuł.
Co w przypadku, jeśli wszystkie trzy parametry są oznaczone jako bardzo wysokie ryzyko? Trisomia 21,18,13- wszystkie powyżej 1:25???
Dzień dobry, Wtedy wykonuje się rozszerzoną diagnostykę w postaci badania inwazyjnego.
Dzień dobry Panie Doktorze. Mialam robione badania prenatalne w 12 tygodniu ciazy. Nt 2.0 przy crl 54,2, kosc nosowa obecna, fala wsteczna w dv, pi 2.03. Ryzyko skorygowane po tescie Pappa ZD 1:1950. Yo moja druga ciaza. W pierwszej syn mial ryzyko 1:9800. Czy podjac dalsze diagnostyke? Czy to oznacza , ze dziecko moze miec ZD?
Dzień dobry, jeśli ma Pani wątpliwości, to moim zdaniem zawsze warto je rozwiać. Od tego są testy NIPT -> https://marianmalinowski.pl/ciaza/nieinwazyjne-testy-prenatalne-nipt/
Niestety lekarze nic mi nie wyjsnili. Nic nie wiem , a chodze prywatnie place za wizyty 300zl. Lekarz przeprowadzajacy usg napisal tylko, ze trzeba zrobic wczesne echo serca ok 18 tygodnia ciazy. Umowilam sie na echo w 15tc ale to chyba za wczesnie. Boje sie robic amniopunkcje, czy test NIPT da mi odpowiedz?
Dzień dobry, nie do końca rozumiem o co Pani pyta: o echo serca? na co test NIPT ma dać odpowiedź? Więcej informacji o testach znajdzie Pani tutaj: https://marianmalinowski.pl/ciaza/nieinwazyjne-testy-prenatalne-nipt/
Witam jestem po badaniu prenatalnym I trymestru na usg wszystko w porzadku crl 72 przeziernosc karkowa 1,7 kosc nosowa obecna natomiast wolna b-hcg37.5 to 0.959 MoM, PAPPA-A O,860 to 0,193 MoM Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:111 ryzyko skorygowane 1:28 wiek 38 lat czy jest sie czym martwic lekarz wykonujacy badanie powiedzial ze nie ma sie czym denerwowac
Dzień dobry, właśnie dla takich sytuacji wymyślono nieinwazyjne testy prenatalny (NIPT) -> https://marianmalinowski.pl/ciaza/nieinwazyjne-testy-prenatalne-nipt/
Co oznacza bardzo wysokie stężenie białka PAPP-A (wartość powyżej 11 w 12 tygodniu ciąży)?
dzień dobry, a to 11 to jest w jakich jednostkach?
Dzień dobry, czy przyjmowanie antybiotyku zinat będzie miało wpływ na wynik testu Pappa?
dzień dobry, nie będzie miało.
27.2 ul/l oraz 0.83 ul/l wiek 30 lat czy są to prawidłowe wyniki bardzo się martwię
a czego są to wyniki?
Witam, Mam 28lat, ciąża 2, 12Hbd, NT 3.13; CRL 62.5; wolne BHCG 2.04 Mom; Pappa 0.73 Mom; FHR 157; kość nosowa widoczna. Poza wysokim NT usg bez zastrzeżeń. Czy te wyniki już świadczą o ZD?
Dzień dobry, na wyniku powinna Pani otrzymać ryzyko skorygowane wyliczone w teście Pappa. Zresztą sam test pappa określa ryzyko choroby, a nie ją potwierdza. Od rozpoznania zespołu downa jest kariotyp. Tak jak jest napisane w artykule.
Dzien dobry
Wczoraj odebralam wynik testu pappa.
Jestem zalamana. Ryzyko trisomii 21 to az 1:33.
Mam 32 lata. To moja 2 ciaza po 12 latach. Usg prenatalne super. W poniedzialek mam wizyte u lekarza prowadzacego. Ktory bedzie mnie kierowal na badania inwazyjne. Wczoraj rozmawialismy tylko przez tel. Chcialam zapytac. Czy istnieje szansa ze urodze zdrowe dziecko? Czy mozliwe ze przy takim wyniku, wynik amniopunkcji bedzie poprawny? Czy juz nie ma szans? Nie ukrywam ze juz wszystko mi przez głowę przechodzi. Czarne mysli mam…
Prosze o odpowiedz.
Dzień dobry, ryzyko 1:33 oznacza, że dziecko ma 3% szans na bycie chorym i 97% na bycie zdrowym. Inaczej mówiąc jest prawdopodobne, że wynik amniopunkcji będzie prawidłowy. Test Pappa nie określa, czy dziecko jest zdrowe czy chore, tylko określa ryzyko. Jeśli jest duże, jak u Pani, to wykonuje się dodatkowe badania, które to weryfikują.
Dzien dobry, Panie doktorze mam pytanie dotyczace odpowiedzi na udzieloną przez Pana doktora odpowiedz. Czy ryzyko 1:33 na ZD oznacza na pewno, ze 32 dzieci rodza sie zupelnie zdrowe? Czy jesli u dziecka wyjdzie np. triploidia ojcowska to bedzie w tych 32 dzieciach czy w tym 1? Jesli jest to ryzyko dotyczace jedynie ZD to nie oznacza, ze 1 na 33 dzieci z takimi wynikami maja ZD, 32 nie maja, ale niekoniecznie sa zupelnie zdrowe?
Dzień dobry, nie do końca rozumiem o co Pani pyta. Ryzyko dotyczy jednej choroby i interpretuje się je jak każdy inny szacunek, to zwykła matematyka.
Mam pytanie,bo mnie wynik trysomi 21wyszedl 1-160 i jestem ciekawa czy robiła pani jakieś dodatkowe badania jeśli tak to mogę zapytać o wynik?
Ja nie zdecydowałam się na aminopunkcij
Dzien dobry. Mam 36 lat. Wynik podstawowy testu Pappa dla trisomii 21 to 1:174, wynik skorygowany 1:746. Usg wykonano 2 tyg. po pobraniu krwi do testu Pappa, czy to mogło negatywnie wplynac na wyniki.
dzień dobry, można pobrać wcześniej biochemię do testu pappa.
Witam Panie Doktorze, chciałabym się podpytać czy powinnam się martwić wynikami gdyż otrzymałam informację, że moje wyniki są wskazaniem do wizyty u genetyka. Mam kompletny mętlik w głowie i powoli żałuję, że w ogóle wzięłam udział w tym badaniu. WOLNE BETA 39,60IU/I odpowiada 0,976 Mom, PAPP-A 1,128 IU/I odpowiada 0,469 Mom, wartość średnia wskaźnika pulsacji w tętnicy macicznej 1,970 odpowiada 1,160 Mom
Trisoma 21 Ryzyko podstawowe 1:286 ryzyko skorygowane 1:787
Trisoma 16 Ryzyko podstawowe 1:673 ryzyko skorygowane 1:12149
Trisoma 13 Ryzyko podstawowe1:2117 ryzyko skorygowane: <1:20000
Dzień dobry, nie komentuję wyników, których nie widziałem. Proszę w takim razie udać się na wizytę u genetyka, jeśli takie jest zalecenie lekarza prowadzącego. Jeśli nic Pani nie przekręciła przepisując, to myślę, że są spore szanse, iż niczego złego tam Pani nie usłyszy.
Dzień dobry,
czy są jakieś dane statystyczne na temat wzrostu ryzyka trisomi 21 przy kolejnych ciążach? Wiem, że wiek zwiększa ryzyko. Mam 34, jestem w drugiej ciąży, prawdopodobieństwa trisomii 21 wyszła 1:71. Chcieliśmy mieć więcej dzieci, ale obawiamy się czy w kolejnych ciążach ryzyko to nie będzie wzrastać. W rodzinie (z mojej strony) jest dziecko z zespołem Downa.
Pozdrawiam i dziękuję za odpowiedź.
Natalia Madej
Dzień dobry, upraszczając to ryzyko zespołu Downa wzrasta z wiekiem. Urodzenie zdrowego dziecka nie zmniejsza ryzyka, ale urodzenie chorego dziecka zwiększa ryzyko. Dokładnie te zależności wyjaśni Pani genetyk.
Dzień dobry. Miałam wykonane badanie prenatalne w 13 tygodniu ciąży ( mam 34lata) niepokoi mnie wynik trisomia 18 ,ryzyko podstawowe to 1:5449 a ryzyko skorygowane <1:20000 czy to jest zły wynik? Bardzo proszę o odpowiedź. Mój lekarz jest na urlopie .
Dzień dobry, nieprawidłowy wynik jest wtedy, kiedy ryzyko jest większe niż 1:300.
Ryzyko trisomii 18>1:4, trisomii 13 = 1:9, zaawansowana hipotrofia crl w 12 tygodniu 5 dni=4,75, przezierność karkowa 4.4, beta HCG=0,116 Mom, pappa=0,412 MoM. Czy jest w ogóle sens robić bolesne badania inwazyjne, czy sprawa jest już przesądzona? Błagam o odpowiedź
Dzień dobry, sprawa jest przesądzona wtedy, kiedy jest potwierdzona choroba odpowiednim badaniem. Wcześniej to tylko domysły i podejrzenia.
Dzień dobry,
Jestem na 23 tyg ciąży.
Na połuwkowym USG NF ( fald karkowy) 6-7mm😭
Jak robiłam test PAPPA , to NT(przezierność karku) 2mm, ryzyko skorygowane 1:532.
Wszystkie inne wyniki dobre, echo serca również.
Lekarzy twierdzą że może być zespół Dawna (((((
Od tygodnia nie mogę o nic więcej myśleć…..
Dzień dobry, Proszę zacząć od badań genetycznych, najłatwiej dostępne w tym tygodniu to testy NIPT.
Dzień dobry, czy można pobrać krew do badań krwi na PAPP-A i wolne beta-HCG w 10 tygodniu ciąży, a pomiary USG wykonać w 11 tygodniu ciąży czyli po skończonym 10 tygodniu ciąży. Czy takie terminy badań krwi dadzą wiarygodny wynik oceny ryzyka. Czy powinno się jednak wykonać badania krwi w po skończonym 10 tygodniu?
Dzień dobrym, tak można. To normalna procedura stosowana przez FMF.
Witam. A ja mam takie pytanie ryzyko skorygowane wyszło 1:164 . Martwi mnie też nt przy crl 7,3cm nt 1,45 czy to dobrze czy źle. Lekarz nie bardzo odpowiada na moje pytania. A ja wariuje.
Dzień dobry, ryzyko skorygowane kwalifikujące do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej, to ryzyko większe niż 1:300. Na wyniki testu pappa jest wykres, który umiejscawia pomiar NT w stosunku do wieku ciąży. Jeśli ma Pani wątpliwości, zawsze można zrobić test NIPT.
Dzień dobry Panie Doktorze,
Jestem po wizycie u lekarza prowadzącego, który strasznie mnie nastraszył że dziecko ma zespół Edwardsa
Mam 37 lat w badaniach prenatalnych 1 trymestru usg wyszło prawidłowe natomiast ocena ryzyka
trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:163, skorygowane 1:911
TRISOMIA 18 RYZYKO PODSTAWOWE 416 SKORYGOWANE 336
trisomia 13 ryzyko podstawowe 1: 1299 skorygowane 1: 2131
Lekarz wykonujący badanie powiedziała że jestem w grupie pośredniej.
Natomiast w wyniku jest napisane po uwzgledniniu dodatkowych markerów usg (dv, tr, nb) ryzyko tr21 1:3253 tj. ryzyko niskie, tr18 1:1612 tj. ryzyko niskie.
Czy rzeczywiście wynik jest zły. Proszę o odpowiedź.
Dzień dobry, z zasady nie komentuje wyników, których nie widzę. Natomiast, wysokie ryzyko jest wtedy, kiedy ryzyko skorygowane jest powyżej 1:300. Zwraca się też uwagę, kiedy ryzyko skorygowane jest większe niż podstawowe. W razie wątpliwości wykonuje się po prostu badanie NIPT, czyli np. panorama, sanco,…
Witam.
2 dni temu miałam robione USG genetyczne i test pappa. Przedtem, z racji wieku – 37 lat, zrobiłam test nifty pro i ryzyko trisomii wyszło u mnie 1 na kilka miliardów. Według genetyk wynik super i dziecko jest zdrowe. Na USG wszystkie parametry ok. Jedyny parametr na granicy normy to nt 2.6 mm Synek przyrasta bardzo szybko ( wg ostatniego USG w dniu USG powinnam być w 12+5 a było 13+3). Crl 73 mm . Początkowe pomiary nt na tym samym USG były 1.6 mm ale pan dr powiedział, że musi zapisać największy pomiar. Czy nt 2.6 mm jest powodem do niepokoju i może byc objawem trisomii – mimo iż nifty pro wyszedł prawidłowo? W związku z tym nt boje się wyniki pappa – bo pewnie ryzyko mocno wzrośnie.
Dzień dobry,
Test Pappa to nie jeden parametr, ale kilka, które służą do wyliczenia ryzyka. Jeśli test NIPT wyszedł prawidłowo, to jest to bardzo dobry prognostyk.
Dzień dobry
Otrzymałam wynik z testu z PAPA – 12 TYDZIEŃ mam 29 lat .W uwagach pisze : Niskie ryzyko trimosomii 21, 18 i 13 na podstawie testu złozonegi( współczynnik wykrywalności ok. 90% a poniżej w uwagach pisze -zwraca uwagę wysoki poziom wolnego beta hCG.
WYNIKI BIOCHEMICZNE Z SUROWICY KRWI MATKI SPRZĘT RPOCHE:
wolne B-hCG -141,0 IU/l odpowiada 3,265 MoM
PAPA-A 5,480 IU/l odpowiada 1,496 MoM
Uterine PI: 2,35 odpowiada 1,370 MoM
średnie ciśnienie tętnicze 77,2 mmHg odpowiada 0,870 Mom.
Proszę o intepretację o co tu chodzi . Błagam o odpowiedź .
Dzień dobry,
z zasady nie interpretuję wyników, których nie widzę. Podpowiem jednak, że w uproszczeniu wynik prawidłowy jest wtedy, kiedy ryzyko skorygowane jest mniejsze niż 1:300.
Witam serdecznie, wiek zaawansowany, przy poprzedniej ciąży Hypotrofia płodu, wyniki Białka Pappa oraz Wolne Hcg w normach i kalkulowane ryzyka ok, ALE ! gdy dodamy do kalkulacji słaby wynik PlGF (0,40MoM) wychodzą straszne statystyki . Nipt Pro – niskie ryzyka, usg super. Czym sie kierować ? Ryzykować Amnio?
Dzień dobry,
Nie do końca rozumiem o co Pani pyta. Czemu Pani chce robić amniopunkcję przy hipotrofii? I jakie to straszne statystyki wychodzą? Rozumiem, że genetyka w NIFTY PRO jest prawidłowa, prawda?
Poprzednia ciąża – hypotrofia płodu. Teraz ciąża po 40r.ż. Usg 13 tyd – idealne. Nifty Pro – idealne. Pappa ( przy HCG -1,75 oraz białku Pappa 0,6 bardzo wysokie ryzyka w 2 trisomiach) … lekarz w statystykach brał pod uwagę PlGF=0,4 ( ktory jest b niski) , stad wiemy o mozliwych klopotach z lozyskiem. Reszta wynikow w normie. Proponowane Amnio z uwagi na wyniki Skorygowanego Pappa…
Zaufać usg i nifty?
T 21 – 1:18 , T18 -1:25
Dzień dobry, zauważyłam że na moich wynikach jest błędna moja waga. Więc pytanie czy waga kobiety jest brana pod uwagę przy teście papa czy nie ma wpływu na wynik końcowy? Dziękuje. Pozdrawiam
Dzień dobry,
Masa ciała ma znaczenie przy wyliczaniach testu PAPP-A. Jeśli jest duża różnica, warto to zgłosić lekarzowi, który wykonywał test PAPPA.
Bardzo dziękuję za odpowiedź, ale nasunęło mi się od razu następne pytanie. Czy waga podana -10 kg (powinno być 64 a jest podane 54kg) bardzo skoryguje wynik? Oczywiście zgłosiłam już pomyłkę. Pozdrawiam
Dzień dobry Panie doktorze, Mam 39 lat, ryzyko trisomii 21 wg testu pappa 1:68. Wyniki w zasadzie prawidłowe, oprócz beta hcg (3,716 mom), natomiast pappa 0,704 mom). Dziś zrobiłam Nifti i zaczynam czekać na wynik. Bądź co bądź jestem pozytywnej myśli i mam nadzieję na dobry wynik. Stąd też moje pytanie: zakładając że wynik nifti będzie dobry, co powinnam diagnozować żeby poznać przyczynę wysokiego beta hcg. Czy można wówczas ten wynik „zbagatelizować”? Czy za ten wysoki wynik może odpowiadać przebyta wcześniej infekcja (byłam przeziębiona kilka dni przed badaniem), lub przyjmowanie luteiny ? z istotnych informacji : mam bardzo maly guzek „do obserwacji” na tarczycy i wiem, że to w pierwszej chwili przebadam. Czy Pan doktor może coś zasugerować? Podrawiam serdecznie, Ania L.
Dzień dobry, „diagnozowanie” w tym wypadku oznacza wykonanie testu NIFTY (przynajmniej), a nawet badania inwazyjnego. Diagnozowanie w tym wypadku oznacza ustalenie, czy dziecko jest zdrowe. Trzymam kciuki za dobry wynik 🙂
Dzień dobry! potwierdzam, że test pappa od pewnego wieku powinny być wręcz zakazane. Panie doktorze, bardzo dziękuję za ten artykuł, bo po jego przeczytaniu byłam prawie pewna że mimo pappa 1:68 będzie dobrze 🙂 i jest ! Nifti trisomia 21 1:583264444! test pappa powinien chyba być robiony do 35 roku życia, kiedy statystyczne ryzyko jest niskie. Później „na starcie” przez sam wiek jest słaby wynik! Panie doktorze, dziękując zapytam nieśmiało, co wg doktora mogło wywołać wysokie betaHCG w pappie, bo miałam 3,716 mom. Czy powinnam szukać przyczyny tego wysokiego wyniku? Czy on mówi coś o moim stanie zdrowia? Pozdrawiam !
WItam
Na podstawie testu PAPPA, wolnego hCG i NT – ryzyko dla trisomii 21 bardzo duże 1:13; dla trisomii 18-> 1:27 i dla trisomii 13-> 1:24
Ciąża bliźniacza dwukosmówkowa jednak jeden płód obumarł około 4 tygodnie przed badaniem (aktualnie 12 tydz.)
Czy program bierze zespół zanikającego bliźniaka pod uwagę przy obliczaniu ryzyka? (hCG 75 IU/I –> 0,714 MoM ; PAPP-a 0,63 iU/I –> 0,204 MoM) – krew robiona tydzień przed USG (tydzień 10)
Czy wysokie ryzyko może być spowodowane zespołem zanikającego bliźniaka czy ryzyko mimo wszystko poważne? Czy jest sens i kiedy robić test NIFTY?
Badanie USG wyszło OK
Wiek matki 39 lat
Pozdrawiam
Dzień dobry, przy ryzyku 1:13 dla trisomi 21 badanie NIFTY jest minimum. Powinno się rozważyć badanie inwazyjne
Dzień dobry, jestem po teście PAPP-A. Parametr PAPP-A wyszedł 3,81 MoM, fB-HCG 2,21 MoM. Ryzyko trisomii 21 zostało obliczone na 1:6328. Więc ryzyko w normie, ale został podkreślony parametr PAPP-A i dodana adnotacja że zastanawiający jest wysoki poziom. Nie mogę znaleźć inf. z czego może wynikać podwyższony poziom tego parametru?
Dzień dobry, myślę, że dobrym rozwiązaniem jest spytać doktora, który na to zwrócił uwagę i poprosić o wyjaśnienie. W niektórych sytuacjach ważny jest kontekst a nie sama wartość danego parametru.
Dzień dobry, mam pytanie odnośnie wyliczeń podstawy ryzyka, jak jest to wyliczane, że ryzyko podstawowe jest na poziomie 174, a skorygowane na 991? Czy jest to duże odstępstwo od normy w trisomi 21?
Na usg nie było widać kości nosowej, pan doktor 3 razy podchodził do badania, bo dziecko było odwrócone, za 3 razem powiedział, że wystarczające, ale nie jestem przekonana. Reszta parametrów w normie.
Dodam, że powiedział, że mogę dla swojego spokoju zrobić nifty, ale nie jest to mus.
Dzień dobry, Każde ryzyko, które jest mniejsze niż 1:300 jest uznawane za prawidłowe, ale ryzyko pomiędzy 1:300 a 1:1000 jest uznawane za ryzyko pośrednie i wtedy można zrobić test NIPT, np. NIFTY.
Dzień dobry, otrzymałam wyniki badań prenatalnych. Mam 34lata. To moja 4 ciąża. 2poprzednie zakończyły się poronieniem na wczesnym etapie. Z pierwszej mam zdrowe dziecko. Przyczyn poronień nie ustalono. Wyniki skorygowany zd 1:143. Wpływ miał wiek i nt 3.1. Pozostałe parametry z krwi także w normie, kość nosowa widoczna. Wześniej zrobiłam sanco. Kariotyp prawidłowy. Przed sanco miałam również wykonywane dokładne USG i wtedy nt wynosiło 1.8. Zastanawiam się nad amniopunkcja. Czy przy takim ryzyku sanco jest wiarygodne? Czy na przeziernosc mogła wpłynąć infekcja, która przechodzilam podczas badania prenatalnego?
Dzień dobry, poruszyła Pani zbyt wiele zagadnień w jednym pytaniu. To pytanie jest zbyt skomplikowane, by odpowiedzieć na nie w komentarzu pod artykułem. Proponuję poruszyć ten temat w poradni genetycznej i ze swoim lekarzem prowadzącym.
Dzień dobry, po teście Pappa wynik trisomii 21 wyszedł 1:15. Wiek 35 lat. Czy to oznacza bardzo duże prawdopodobieństwo że dziecko urodzi się chore?
Dzień dobry, to duże ryzyko. Oznacza, że jest ok. 6,5% szans, że dziecko będzie chore.
A zabieg amniopunkcji da odpowiedź, czy dziecko będzie chore (w przypadku badania zespołu Downa)? I ewentualnie z jak dużym prawdopodobieństwem? I czy testy Pappa są bardzo wiarygodne?
Badanie genetyczne z materiału pobranego w czasie amniopunkcji jest badaniem rozstrzygającym.
Czy zabieg amniopunkcji da odpowiedź, czy dziecko będzie chore ( w przypadku badania zespołu Downa)? I ewentualnie z jak dużym prawdopodobieństwem? I czy testy Pappa są bardzo wiarygodne?
Dzień dobry. Mam 34 lata. Wynik Pappa trisomia 21 ryzyko skorygowane 1:91; natomiast wynik NACE24 : niskie ryzyko, wyniki zgodne z brakiem nieprawidłowości w chromosomie 21. USG prawidłowe, przezierność 1,3, obecna kość nosowa. Czym się sugerować, którym badaniem? Podobno test NACE24 jest testem DNA i jest pewniejszy? Ale z kolei PAPPA jest bardzo niepokojący.
Dzień dobry, powinna Pani porozmawiać ze swoim lekarzem prowadzącym na temat dalszego postępowania w tej sytuacji. Konsultacja genetyczna jest jak najbardziej wskazana.
Witam , Panie Doktorze otrzymałam dzis wynik pappa dla zespołu downa 1:4 bardzo się boje mam 46 lat , dodam ze wszystkie wyniki są dobre poza biochemia , usg dwukrotne wszytsko dobrze . Bardzo się boje . Zamierzam zrobić test sanco . Myśli Pan ze to już wyrok ?
dzień dobry, myślę, że test SANCO to dobry pomysł, ale z wynikiem SANCO warto porozmawiać z genetykiem i omówić kwestię badań inwazyjnych
Dzień dobry. Otrzymałam dziś od lekarz wynik pappa dla zespołu downa. Ryzyko podstawowe 1:367, ryzyko skorygowane: 1:7331. Lekarz nie wytłumaczył mi dokładnie o co chodzi. Czy powinnam się bać ? Czy zrobić dodatkowe jakieś badania ? Jak rozumieć ten wynik ? Dziękuję pięknie za opinię.
dzień dobry, nieprawidłowy wynik testu pappa-a jest wtedy, kiedy ryzyko skorygowane jest większe niż 1:300, czyli np: 1:50, 1:100< 1:200...
Dobry wieczór Panie Marianie,
Mam problem z zaśnięciem, gdyż NT na dzisiejszym badaniu wyszło 4.17, natomiast wszystkie inne pomiary wyszły prawidłowo. Zgodnie z testami pappa, prawdopodobieństwo t21 spadło do 1:4300, a prawdopodobienstwo t13 wzrosło, jednak to nadal 1:2959.
Martwi mnie nastomiast jedno, z powodu święta „Boże ciało”, testy z krwi lekarz zalecił wykonać tydzień temu. Czy branie ich do zestawienia z dzisiejszym usg moze dac niemiarodajne wyniki? NT było widać dziś, Papp-a 0.803Mom i betahcg 0.7310 Mom były pobrane 27.05 :/
Dzień dobry,
Krew na test PAPP-a może być pobrana wcześniej, przed badaniem usg. Jeśli ma Pani wątpliwości, to ja bym zaproponował po prostu wykonanie testu NIPT, by je rozwiać i zamknąć temat. Inaczej będzie się Pani martwić przez cały okres ciąży….
[…] na początku kolejnego wieku naukowcom udało się zebrać wszystkie elementy układanki i powstał test PAPP-A (zajrzyj także do: Co to jest FMF?). Ale już ok. 10 lat później pojawiły się genetyczne […]