Test PAPPA - fakty i mity

kategoria: USG położnicze, Ciąża, autor: dr n. med. Marian Malinowski

Obalam mity o tym teście genetycznym. A potem dodaje kilka praktycznych faktów o teście PAPP-A. Wszystko na podstawie rozmów z moimi pacjentkami.

Obalam mity o tym teście genetycznym. A potem dodaję kilka praktycznych faktów. Wszystko na podstawie moich rozmów z pacjentkami.

Ten test powinien mięć na drugie imię – nieporozumienie. A nieporozumień związanych z testem PAPP-A jest mnóstwo. Moim zdaniem więcej, niż powinno być przy tym względnie prostym teście. Będę je po kolei wyjaśniał.

Zacznę od podstawowego pytania, czyli:

Po co robi się test PAPP-A?

Test PAPP-A służy do znalezienia dzieci, które mają większe ryzyko wady genetycznej niż ryzyko dla całej populacji. Ten test nie pokazuje, czy dziecko jest zdrowe czy chore. On ma tylko znaleźć dzieci podejrzane, które potem poddaje się dokładniejszemu badaniu. Dopiero kolejne badania mają na celu ustalenie, czy dziecko jest zdrowe, czy niestety chore.

Dlaczego tak? Na razie wciąż jednoznacznie rozstrzygającym testem genetycznym o wadzie genetycznej lub jej braku jest oznaczenie kariotypu. By zrobić to badanie potrzebne są całe komórki od dziecka, czyli trzeba wykonać badanie inwazyjne, np. amniopunkcję.

Co to są badania inwazyjne?

Badanie inwazyjne ma swoje określone ryzyko powikłań, jak np. poronienie, odpływanie płynu owodniowego lub uszkodzenie płodu. Szacuje się, że takie ryzyko mieści się w zakresie ok. 0,5%-1%, czyli od 1:200 do 1:100. To ważne wartości, gdyż za wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej uznaje się ryzyko większe niż 1:300 (czyli np. 1:250, 1:150, 1:50,…). Oznacza to, że niekiedy ryzyko powikłań związanych z taką diagnostyką jest większe niż ryzyko choroby, której się szuka.

Jest kilka typów badań inwazyjnych.

  • Amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego, wykonywana jest od ok. 16tc.
  • Kordocenteza, czyli wkłucie się w pępowinę. Wykonuję się ją nieco później (już ok 20tc). Podczas tego badania można pobrać krew, ale też dokonać transfuzji dopłodowej, np. w konflikcie serologicznym.
  • Biopsja kosmówki, którą można wykonać wcześniej (już w 12tc) niż amniopunkcję, ale badanie jest obarczone innymi ograniczeniami, np. wymaga odpowiedniego umiejscowieniem kosmówki (przyszłe łożysko) względem przedniej ściany macicy.

Co oznacza nieprawidłowy wynik w teście PAPP-A?

Nieprawidłowy wynik w teście PAPP-A oznacza, że wyliczone ryzyko którejś wady genetycznej jest wysokie. Chodzi o ryzyko wystąpienia trisomii 21 (Zespół Downa) lub trisomii 18 (Zespół Edwardsa) lub trisomii 13 (Zespół Pataua).

Nie oznacza to, że dziecko jest chore. Oznacza tylko, że dane dziecko ma większe ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Tylko tyle i aż tyle.

Wysokie ryzyko wad genetycznych? Tzn. jakie?

Są dwa podstawowe punkty odcięcia oznaczające zwiększone ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Pierwszy to ryzyko większe niż 1:300, a drugie ryzyko większe niż 1:100. Oba zostały ustalone przez Fetal Medicine Foundation (FMF) i potwierdzone przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP). Fundacja, na której czele stoi Kypros Nicolaides, opracowała ten test i stoi na straży jego prawidłowego wykonywania. Oznacza to m.in. konieczność corocznego audytu wszystkich uprawnionych lekarzy, którzy posiadają certyfikat FMF.

Wszyscy lekarze wykonujący test PAPP-A przechodzą coroczny audyt, który polega na statystycznej ocenie pomiarów wykonanych w ostatnim roku oraz ocenie przykładowych obrazków z tego okresu.

Czy moje dziecko jest chore?

To jest najczęstsze pytanie pacjentek. Właściwa odpowiedź brzmi następująco: Ten test nie określa tego, czy Pani dziecko jest chore czy nie. Ten test poszukuje dzieci o zwiększonym ryzyku wystąpienia choroby.

Dopiero u tych dzieci wykonuje się bardziej zaawansowane testy genetyczne mające za cel ustalenie, czy dziecko jest zdrowe. Takim testem jest kariotyp, który wykonuje się po pobraniu komórek od dziecka podczas badania inwazyjnego.

A testy NIPD/cffDNA?

Testy analizujące DNA płodu we krwi matki to inny temat, równie istotny. Mają swoje wady i zalety, ale miejscem na omówienie tychże jest inny artykuł.

Jak interpretować test PAPP-A?

To tylko pozornie proste pytanie. Test PAPP-A wciąż się rozbudowuje, pojawiają się nowe możliwości. Można na wyniku znaleźć informację o ryzyku wystąpienie hipotrofii, porodu przedwczesnego i preeklampsji. To ważne tematy, które będę sukcesywnie wyjaśniał w innych artykułach.

Na razie skupimy się na podstawowym elemencie, czyli ryzyku wystąpienia wad genetycznych w postaci trisomii 21., 18. i 13.

Jeśli któreś ryzyko skorygowane mieści się w zakresie 1:300 – 1:2500 to zgodnie z rekomendacjami PTGiP należy rozważyć testy analizujące DNA płodu we krwi matki. To jest tzw. zakres ryzyka pośredniego.

Jeśli któreś ryzyko skorygowane jest większe niż 1:300 lub 1:100, jest to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej. Najczęściej chodzi tu o badanie inwazyjne, ale także o testy analizujące DNA płodowe.

Przykładowy wynik testu PAPP-A z wyliczonymi ryzykami. Proszę zwrócić uwagę na różnicę w ryzykach podstawowym i skorygowanym oraz na pozostałe wyliczenia wystąpienia preeklampsji, hipotrofii i porodu przedwczesnego

Jak interpretować ryzyko?

To trudne. Ale można posłużyć się takimi przykładami.

Ryzyko 1:100 oznacza, że dziecko ma ryzyko być chorym w 1%, a zdrowym aż w 99%.

Najwyższe ryzyko, jakie podaje test PAPP-A, to 1:4. Oznacza to, że dziecko ma ryzyko być chorym aż w 25%, ale wciąż ma 75% szans na bycie zdrowym.

To jest przyczyna powszechnego przekonania, że test PAPP-A się myli. Stąd w większości wyselekcjonowane dzieci do dalszej diagnostyki okazują się być zdrowe. Na szczęście!!!

Jakie jest postępowanie przy nieprawidłowym teście PAPP-A?

Postępowanie przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A sprowadza się w zasadzie do decyzji, czy kontynuujemy diagnostykę prenatalną. Jeśli tak, to decydujemy się na badanie inwazyjne lub testy DNA płodowego (NIPD/cffDNA). To dopiero te testy dają nam odpowiedź, czy dziecko jest zdrowe, czy niestety chore.

Statystyka jest jednak nieubłagana w tym względzie. Nigdy nie wiadomo, kto będzie tym zdrowym, a kto tym chorym. Decyzję o kontynuowaniu diagnostyki prenatalnej trzeba podjąć bardzo uważnie i roztropnie. Przede wszystkim dlatego, że nie będzie już do niej powrotu.


Więcej o samych badaniach prenatalnych przeczytasz tutaj: https://marianmalinowski.pl/badania-prenatalne-czyli-o-co-chodzi-z-ta-papp-a/

Udostępnij

Interesujące tagi

97 odpowiedzi na “Test PAPPA – fakty i mity”

  1. MD pisze:

    Dzień dobry, czy branie leku Euthyrox może w jakiś sposób wpłynąć na wynik testu pappa?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Choroby tarczycy nie są brane pod uwagę podczas wyliczania ryzyka w teście PAPP-A.

  2. Patryk pisze:

    Czy preeklampsja, hipotrofia, wczesniactwo to jakas nowa wersja oprogramowania? Zona miala badanie pare dni temu i nic z tego nie pojawilo sie w opisie. To drugie dziecko, a pierwsze mialo hipotrofie. Problem w tym, ze nikt tej hipotrofii nie widzial (6 roznych diagnostow), az do CC…

    • Marian Malinowski pisze:

      To nie jest nowa wersja oprogramowania, tylko funkcja uruchomiona lub nie w programie FMF. Użytkownik musi mieć też wyrobioną odpowiednią licencję na te wyliczenia, tak jak przy wyliczaniu ryzyka wad genetycznych, by móc w pełni korzystać z opracowanego przez FMF algorytmu.

  3. Kasia4043 pisze:

    Witam,
    Martwi mnie trochę wynik trisomi 21. Ryzyko podstawowe wyszło 1:565 A skorygowane 1::1023. Pozostałe wyniki są dobre. Mam 30 lat i jest to moja pierwsza ciąża. Czy jest się czym martwić i należałoby wykonać dodatkowe badania?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Ryzyko skorygowane 1:1023 jest uznawane za prawidłowe, np. przez PTGiP i FMF. Jeśli ma Pani wątpliwości, to wydaje mi się, że lepiej zrobić test typu cffDNA/NIPD. Zwykle taki test rozwiewa wszystkie wątpliwości i można dalej cieszyć się ciążą. 🙂

  4. Monika pisze:

    Witam, mam 33 lata. Byłam na badaniach prenatalnych. Lekarz powiedział, ze wyszło mi wysokie ryzyko podstawowe 1:300, po USG spadło sześciokrotnie. Obecnie czekam na testy pappa i opis korygujacy. Zastanawia mnie dlaczego wyjściowo dostałam 1:300 sam lekarz zdziwił się. 33 lata. Szczupła, wysoka. Niepalaca, pierwsza ciąża bez zarzutów, poród naturalny. Co może być powodem?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, ryzyko podstawowe dla trisomii 21 zależy od wieku i od obciążenia genetycznego danej osoby. Co do samego wyniku, to nie komentuję wyników, których nie znam.

  5. Przyszła mama pisze:

    Dzień dobry,
    Mam 30 lat i jestem po testach Pappa. Usg wyszło prawidłowe. Według wyników pappa jestem w grupie pośredniego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Mój wynik :trisomia 21, ryzyko podstawowe 1 do 624, ryzyko skorygowane 1 do 686. Skąd taka mała różnica wyniku skorygowanego? Przeglądając różne strony zauważyłam, ze te wyniki dosyć różnią się od siebie. Dziękuję za pomoc.

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Wszystkie informacje są zapisane w wyniku testu PAPP-A, który Pani otrzymała. Wyliczenia są wykonane na podstawie uzyskanych od Pani informacji, które zostały w nim zawarte. Jeśli chodzi o szczegóły, proszę je omówić z lekarzem, który go opracowywał, lub ze swoim lekarzem prowadzącym.

  6. mosko99 pisze:

    Witam, mam 21 lat. Byłam na badaniach prenatalnych i nie dokńca zostały wytłumaczone mi wyniki. Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:1054, ryzyko skorygowane 1:5268. Czy wszystko jest okej czy mam się martwić?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Wszystkie informacje, o które Pani pyta są zawarte w treści artykułu. Proszę się z nim zapoznać.

  7. Ania pisze:

    Dzień dobry. Mam 35 lat, druga ciąża. Na badaniach fmf i usg prenatalnym wszystko ok, zastanawia mnie tylko ryzyko przedwczesnego porodu 1:200.z czego to wynika i czy jest się czym martwić?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Ryzyko porodu przedwczesnego jest wyliczane na podstawie wielu elementów, które są opisane w wyniku testu PAPP-A. Ich zakres i wpływ na wyliczone ryzyko powinien Pani wyjaśnić lekarz, który opracowywał ten wynik, lub lekarz prowadzący. Bez odniesienia się do szczegółów wyniku, trudno mi cokolwiek więcej powiedzieć.

  8. Marta pisze:

    Dzień dobry,
    Wykonałam 2 badania pappa. Pierwsze w piątek drugie w poniedziałek. Wyszła duża różnica w wynikach białka pappa. W piątek 0,91 IU/l co odpowiadało 0,385 mom w poniedziałek pappa wyniosła 1,57 IU/l
    Różnica w beta hcg też była ale dużo mniejsza o ok 1 IU/l wyżej 🙂
    Cieszę się bo wynik da lepsze statystyki ale zastanawia mnie skad taka różnica? Badania wykonywane w tym samym laboratorium Synevo w Warszawie

    • Marian Malinowski pisze:

      A czemu Pani robiła biochemię do testu PAPP-A 2x? Surowy wynik z laboratorium jest zupełnie nie przydatny. Jego się dalej przelicza na MoM, a następnie dopasowuje do usg. Ważny też jest termin usg względem pobrania, a ten parametr jest bardzo ważny! Także analiza samego wyniku biochemii nie ma żadnego znaczenia.

  9. Mała Mi pisze:

    Dzień dobry,
    Zauważyłem, że świetnie Pan odpisuje na niektóre pytania i również ośmielę się je zadać. Czy są powody do obaw jeśli renomowany test nipd przeprowadzony w 12 tygodniu (wg obrazu w 11tc) podał świetne wyniki na poziomie 1/1,5 mlna dla wszystkich trisomii co dało wybuch radości zaś wyniki testu PAPP-A wykonany w 13 TC które przyszły kilka dni po wynikach testy NIPT trochę je zgasiły bo ryzyko określono na 1:204 dla 21 pary co p. Ginekolog określiła jako wysokie i zaleciła amniopunkcje. W sumie to sobie tłumacze, że gdyby te wyniki przyszły w odwrotnej kolejności byłaby ulga, a tak jest jednak niepokój, czy słuszny?
    mam 29 lat, idealny obraz, przezierność itd biochemia zaważyła, około 0,49 MOM białko i 1,8 beta hcg

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, niepokój przy wątpliwych wynikach jest zawsze. Weryfikuje się to wykonując kolejne badania. Jeśli zdecydowaliście się na amniopunkcję, to ona powinna wyjaśnić sprawę. Trzymam kciuki 🙂

  10. Agnieszka pisze:

    Witam. Moje ryzyko trysomi 21 jest wysokie 1:4. Przy czym wolne hcg 3,429 MoM Pappa 1,555 MoM. Czytałam iż z reguły ten drugi wynik przy tym zespole jest niższy niż 0,5 MoM. Czekam na wynik aminopunkcji. Mam pytanie czy jest szansa iż dziecko będzie zdrowe czy raczej przygotować się ba najgorsze….

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, ryzyko 1:4 oznacza, że ma Pani statystycznie 25% szans na chore dziecko i aż 75% szans na zdrowe. Trzeba spokojnie poczekać na wynik amniopunkcji. Trzymam kciuki 🙂

  11. Kasia pisze:

    Witam!
    Mam 27 lat i jestem w drugiej ciąży (pierwsza ciąża bez problemów, dziecko zdrowe). Jestem obecnie po pierwszych badaniach prenatalnych. Na usg lekarz nie zauważył kości nosowej oraz stwierdził pępowinę dwunaczyniową. Obecnie dziecko rozwija się odpowiednio do wieku ciąży. Test PAPPa wyszedł bardzo dobrze. Inny lekarz również nie zauważył kości nosowej, jednak nie zbadał pępowiny, twierdząc, że na tym etapie ciąży nie ma takiej potrzeby- pępowowina jest za mała do zbadania a dziecko rozwija się dobrze.
    Bardzo się martwię i nie wiem co mam o tym myśleć- czy pomimo dobrych wyników z testu PAPPA może się okazać, że dziecko ma jakąś wadę? Czy powinnam poszerzyć badania? Czy rzeczywiście pępowiny nie bada się na tym etapie i może okazać się ten wynik pomyłką?
    Z góry dziękuję za odpowiedź.

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, pępowina dwunaczyniowa nie jest chorobą. Jeśli się Pani martwi, to zawsze można zrobić testy nieinwazyjne analizujące DNA płodowe (NIPT).

  12. Izabela pisze:

    Dzien dobry, mam 40 lat, pierwsza ciaza. Ryzyko skorygowane trisomii 21 wyszlo nam 1:31. Czy to juz wskazanie do amniopunkcji? Czy jest sens robic testy typu NIFTY?

  13. […] Test PAPP-A bada markery genetyczne w usg prenatalnym wykonanym wg zasad FMF (m.in. wielkość przezierności karkowej i obecność kości nosowej) i we krwi matki (tzw. biochemia, czyli białko PAPP-A wg FMF i wolna podjednostka β-HCG wg FMF). Więcej o tym teście przeczytasz tutaj: Test PAPPA – fakty i mity. […]

  14. Marta pisze:

    Witam.
    Moj wynik
    Wolna podjednostka B-HCG 8,97 IU/L
    PAPP-A 0,97 IU/L
    Wiem, że bez USG które mam we wtorek ciężko to zinterpretować ale czy nie uważa Pan, że ten wynik jest bardzo niski? Mam 41 lat, jestem po 2 poronieniach. Badanie bylo robione w 11 tygodniu i 2 dniu ciąży. Bardzo dziękuję za odpowiedź.

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, biochemię do testu PAPP-A interpretuje się razem z usg, tylko i wyłączenie. Po drugie, wynik z laboratorium poddaje się jeszcze dodatkowej obróbce statystycznej, a więc sam wynik z laboratorium nic nie mówi, a jego interpretacja jest bezcelowa.

  15. […] przezierność karku płodu; podstawowy pomiar podczas usg genetycznego (zajrzyj także tutaj: Test PAPPA – fakty i mity). Porównaj z NF (patrz […]

  16. M pisze:

    W wynikach z krwi wyszlo mi ryzyko preeklempsji przed 37 tc : 1 do 280. Jak interpretować to ryzyko? W pierwszej ciąży miałam nadciśnienie indukowane ciąża – pojawiło się od 36 tc, poród sn w 40+2. Jestem w rozterce czy brać teraz acard… ginekolog stwierdzil ze ostateczna dexyzja6 nalezy do mnie. teraz ciśnienia cały czas w normie : zazwyczaj poniżej 120/80. Obecnie 15 tc

  17. M pisze:

    Dzien dobry,W wynikach z krwi wyszlo mi ryzyko preeklempsji przed 37 tc : 1 do 280. Jak interpretować to ryzyko? W pierwszej ciąży miałam nadciśnienie indukowane ciąża – pojawiło się od 36 tc, poród sn w 40+2. Jestem w rozterce czy brać teraz acard… ginekolog stwierdzil ze ostateczna dexyzja6 nalezy do mnie. teraz ciśnienia cały czas w normie : zazwyczaj poniżej 120/80. Obecnie 15 tc

  18. Zanciaa pisze:

    Witam. Mam 25 lat niedoczynność tarczycy(euthyrox 50 obecnie) żadnych chorób genetycznych w mojej ani partnera rodzinie, USG piękne poza tym że od początku ciąży mam wysokie tętno (jestem mega zestresowana przed każda wizyta lekarską) echo serca po 20 tc będę robić obecnie jestem w 15 tc , wada trisomii 13 1:500 ryzyko średnie. Do amniopunckji nie mam wskazań, na testy nifty niestety mnie nie stać . Po kosultacji z genetykiem jestem spokojniejsza ponieważ powiedział że nic tu nie widać, wszystko jak do tej pory rozwija się prawidłowo, lekarz prowadzący powiedział to samo, niestety na się stresuje czy mam czego się obawiać?

    • Marian Malinowski pisze:

      Z tego co Pani napisała genetyk i lekarz prowadzący poinformowali Panią, że wszystko wygląda dobrze i nie ma się czym martwić 🙂

  19. Katarzyna pisze:

    Witam. Mam 33 lata i jest to moja pierwsza ciaza. Moje USG wyszlo bardzo dobrze, kosc nosowa widoczna, przeziernosc karkowa w normie 1.9. Niestety wyniki krwi wyszly zle. Nie znam szczegolow, dostalam tylko telefon ze szpitala ze moje ryzyko wynosi 1:81! Nie chce robic amniopunkcji i nie wiem czy jest sens robienia testu NIFTY jesli moje ryzyko znow bedzie wysokie i nie da mi to pewnej odpowiedzi. Mam pytanie czy jest szansa ze moje dziecko bedzie zdrowe? Dziekuje za odpowiedz

    • Marian Malinowski pisze:

      Pani dziecko ma 1 szansę na 81, że będzie chore. Jeśli nie chcę się Pani zdecydować na badanie inwazyjne, test NIPT jest jak najbardziej wskazany.

  20. Monia pisze:

    Dzień dobry. Panie doktorze mam 31 lat, zespół antyfosfolipidowy,trzecia ciąża,poprzednie dwie poród naturalny dzieci zdrowe. USG 12tyg 6dni następujące:
    FHR 165 ud/min
    CRL 65,0 mm
    NT 2,2 mm
    BDB 19,8mm
    Ductus Venosus PI 0,930
    Pępowina trojnaczyniiwa
    Kość nosowa obecna
    Przepływ w zastawie trójdzielne nie do oceny
    Wolne B-hCG 98,8 IU/I
    PAPP-a 1,620 IU/I
    Stan :
    Triskmia 21 podstawowe 1:520 skorygowane 1:96
    Proszę o poradę czy jest się czym martwić? Czy trzeba robić dodatkowe badania. Dziękuje

    • Marian Malinowski pisze:

      Ryzyko skorygowane dla trisomii 21 1:96 jest wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej. Proszę skonsultować się ze swoim lekarzem prowadzącym w celu zaplanowania dalszej diagnostyki.

      • Monia pisze:

        Dziękuje Panie doktorze. Jutro jestem umówiona na test Niifty Pro,do 10 dni będę mieć wyniki. Pozdrawiam

        • Monia pisze:

          Witam. Panie doktorze dostałam wyniki badań NIFTY PRO niskie ryzyko trisimia 21, 1/10121787 żadnych wad genetycznych nie wykryto,płeć żeńska 🙂 a badania PAPP-A wykazały 1:96 wiec różnica spora. Warto wydać pieniądze na dodatkowe badania i mieć głowę spokojna.

  21. Magda pisze:

    Witam,mam pytanie jestem w 13,5 tc i to jest druga ciąża A mam 37 lat .Mam za sobą 2 wizyty u różnych kekarza u z badań usg wynika ,że jest wszystko ok a z prenetalnych tez tylko krew wyszła niepokojąco bo trisomia 21 podstawowa wyszła 1:180 A ryzyko skorygowane 1: 184 proszę Pana o opinię…

  22. G pisze:

    Panie Doktorze, odebrałam wynik testu nifty. Ryzyko dla zd wyszlo wysokie. Czy Pana zdaniem jest jeszcze sens robienia amniopunkcji czy lepiej się już pogodzić że dziecko urodzi się chore?
    Pozdrawiam

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, Test NIFTY pokazuje ryzyko duże lub małe i prawie zawsze się potwierdza. Kariotyp po amniopunkcji powie ostatecznie, czy dziecko jest zdrowe czy chore.

  23. Ania pisze:

    Dzień dobry, ośmielam się pisać, gdyż waham się w kwestii amniopunkcji, 2 na 4 lekarzy mi ją doradza, 2 odradza. Mam 42 lata, pierwsza ciąża, po IVF, żadnych dolegliwości. Z Testu Pappa w 13 tc wyszło mi skrygowane ryzyko trisomii 21 na poziomie 1:65, wolne ß-hCG 2,387 MoM, PAPP-A 0,687 MoM. Test Sanco robiłam w 10 tc, wyszedł bardzo dobrze, przy chromosomie 21 nie stwierdzono ryzyka aneuploidii i wartość predykcyjna jest 99,99%. Frakcja płodowa (cffDNA): 16%. Bardzo boję się amniopunkcji, gdyż długo starałam się o tę ciążę, wiek już mam zaawansowany i żadnych zamrożonych zarodków więcej. Wiem, że decyzję muszę podjąć sama, ale zastanawiam się w takim razie, czy w ogóle potrzebnie robiłam test Sanco. Pozdrawiam serdecznie

    • Ania pisze:

      Dodam jeszcze tylko, że w USG przy teście Pappa wyszło wszystko dobrze, przezierność karku 1,7.
      Pozdrawiam serdecznie

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, na duże ryzyko w teście PAPP-A w pani sytuacji mocno rzutuje pani wiek, dlatego często w okolicy 40rż od razu proponuje się test NIPT, który Pani zrobiła w 10tc. Test NIPT (np. wspomniany SANCO) jest testem wyższego rzędu niż test PAPP-A i wykorzystuje się go np. w sytuacjach wątpliwych po teście PAPPA. Ryzyko amniopunkcji jest małe, wg szacunków poniżej 1%.

  24. Agnieszka pisze:

    Witam, czy test Pappa mozna wykonac rowniez w 15 lub 16 tyg ciązy? Czy wynik bedzie juz malo miarodajny w tym czasie, jako, ze zaleca sie wykonanie testy w 1 trymestrze (najpozniej do 14tyg ciazy?)
    Z gory dziekuje za odpowiedz!

  25. Aga pisze:

    Witam, dzis dostalam wynik pappa i jestem rozsypana 1:49 mam 35lat . Był to 13tc NT-2,56 . Hcg 1,169mom i pappa 0.567mom …. widzę marne szanse na zdrowe dziecko 🙁

  26. Karolina pisze:

    Witam Panie Doktorze,
    W poniedziałek miałam robione USG prenatalne. Wszystkie parametry były w normie, oprócz NT wynoszącej 3.08 przy CRL=7.38.
    Dzisiaj dostałam informację, że skorygowane ryzyko wynosi 1:267 (ryzyko podstawowe wynosiło 1:44). Dodam, że w tym roku kończę 38 lat i jest to moje pierwsze dziecko.
    Już wcześniej zrobiłam test cffDNA, który wykazał niskie ryzyko dla wszystkich trisomii:
    21 – 1/108339236
    18 – 1/484806131
    13 – 1/1079619804
    oraz żadnych innych nieprawidłowości.
    Czy mimo wszystko powinnam rozważyć inwazyjne badanie?
    Zdaję sobie sprawę, że ostateczna decyzja leży po mojej stronie , ale chciałabym zasięgnąć opinii z różnych źródeł.
    Będę bardzo wdzięczna za odpowiedź.

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Na podobne pytanie już odpowiadałem. Test NIPT jest badaniem wyższego rzędu i się go wykorzystuje, np. w sytuacjach wątpliwych po teście PAPP-A (tzw. ryzyko pośrednie wg PTGiP). Podwyższone NT nie jest synonimem zespołu Downa. To tylko marker, który zwiększa ryzyko wystąpienie tej choroby u danego dziecka. Ryzyko badania inwazyjnego jest niskie, szacuje się na poniżej 1%.

  27. Anielka pisze:

    Dzień dobry, piszę by uspokoić moje nerwy, które są już na granicy wytrzymałości. Mam 35 lat jestem w 3 ciąży (pierwsza ciąża z badań prenatalnych wyszło trisomia 18- w 17 tygodniu poronienie zatrzymane, druga ciąża – dziecko zdrowe) i wczoraj odebrałam wyniki badań prenatalnych i mnie przeraziły. Z badania usg wyszło tylko podwyższone tętno płodu do 176 i mam zalecenie echa serca, poza tym wszystko w porządku, NT 2,3mm. Natomiast wyniki,z testu Pappa wolne B-hcg 0,643 a PAPP-a 1,267
    Trisomia 21 1:270 skorygowane 1:4873, trisomia 18 1:669 skorygowane 1:13383, trisomia 13 1:2097 skorygowane 1:1321
    Proszę o poradę czy jest czym się martwić? Dziękuję

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający, a odpowiedź bez pełnych danych może wprowadzić w błąd. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.

  28. Przyszla mama pisze:

    Dobry Wieczor, dzisiaj mialam badania prenatalne. Moja pierwsza ciaza, lat 34, 13 tydzien. Jadac na badanie nie spodziewalam sie ze trisomia 21 wyjdzie 1:33, nosek widoczny. Najgorsze jest to ze podczas badania lekarz nic nie mowil, ze cos jest nie tak. Jak zapytalam dlaczego dluzszy czas zatrzymal sie przy przeziernosci karkowej to stwierdzil, ze dziecko sie rusza, raz ma glowke za mocno odchylona, raz oparta na tlowiu. Poczym dal Pani pielegniarce zeby to wszystko ,,wprowadzila, w program. Wtedy uslyszalam ze jestem w grupie ryzyka trisomia 21 1:33, przeziernosc karkowa 3,1. Czekam na biochemie, ktora ma pojsc wedlug lekarza w dobrym badz gorszym kierunku. Zaproponowano mi badanie za okolo 2100zl o nazwie chyba NIFTY. I teraz moje pytanie czy zrobic ten test czy odrazu aminopunkcje? Czy test NIFTY w 99% wykluczy badz potwierdzi wade? I jeszcze jedno pytanie czy np.bedac w grupie ryzyka np.trisomia 21, lekarz wie ile glowka chorego dziecka wynosi, ile nosek. Czy na tej podstawie nie mozna wykluczyc badz potwierdzic chorobe?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający, a odpowiedź bez pełnych danych może wprowadzić w błąd. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.

  29. Weronika pisze:

    Witam,, mam obnizone białko papp-a 0.260 MoM zarowno usg jak i wolna beta hcg 0.859 MoM jest w normie. Zastanawiam sie jakie czynniki mogą wplynac na zanizenie tego białka? Infekcje (covid)?? Wysoki poziom stresu z uwagi na wczesniejsze poronienie (pusty pecherzyk)? Neoparin, duphaston? Ryzyko skorygowane trisomii 21 wyszlo 1:331 mam 34 lata.
    Z gory dziekuje za odp:)

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.

  30. Angelika pisze:

    Witam. Właśnie jestem po badaniach prenatalnych. Dostałam wynik Przeziarnosc karkowa 3.9 i brak lewej tętnicy. Ryzyko wyszło 1:68 czy jest szansa na zdrowego dzidziusia?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający, a tutaj jest tego idealny przykład: której lewej tętnicy brak!?. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.

  31. zaneta pisze:

    Dzień dobry . Jestem zdecydowana na test Nifty (bez wskazań, moja własna inicjatywa) i zastanawiam się czy w związku z tym jest sens robienia testu Papp-a. Dodam , że obecnie jestem w 10 tygodniu ciąży , przed pierwszym badaniem prenatalnym. Z góry dziękuję za odpowiedź

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, test NIPT jest dobrą decyzją, ale nie zwalnia z konieczności dokładnego obejrzenia dziecka w usg.

  32. M - wystraszony mama pisze:

    Wi tam serdecznie. Dzisiaj otrzymałam wyniki badań prenatslnych i jestem przerażona ale to chyba jak wuekszosc kobieta… Mam 40 lat pierwsza ciąża, wiek ciąży 12tydzien+4dni wg CEL, FHR 164ud/min, CRL 61,4mm, NT 1,3mm, BPD 22,2mm, kość nosowa widoczna, wolne b-hCG 41,4 IU/l , PAPP-A 1,650 IU/l , i teraz trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:70 , ryzyko skorygowane 1:685 MOJE PYTANIE JAK MAM ODCZYTAĆ MÓJ WYNIK CZY mam się bardzo obawiać ze dziecko urodzi się z ZD … niestety wynik przyszedł dzisiaj wiec cały weekend mam na myślenie co dalej zanim pójdę do mojego ginekologa … czy przy takich wynikach mogę zrobić amniopunkcje. …proszę o odpowiedź i z góry bardzo dziękuję

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.

  33. Dorota pisze:

    Witam. Mam 29 lat i wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem dawna. Test papa wyszedł wysoko 1:200 do tego w usg porzerzony fałd 3mm. Czy jest szansa że dziecko jednak urodzi się zdrowe?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, sama Pani napisała, że w teście PAPP-A Pani dziecko ma ryzyko zespołu Downa określone na 1:200. Jest to tzw. ryzyko pośrednie, w którym rozważa się wykonanie testu NIPT.

  34. Justyna pisze:

    Dzień dobry. Mam 25 lat, to moja pierwsza ciąża. Na badaniu prenatalnym NT wyniosło 2,2mm przy crl 69.9, bhcg 1,687, papp-a 0,724. Ryzyko ZD wyliczone na 1:2400. Czy NT jest prawidłowo? Prosze o odpowiedź

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, Na wyniki usg wg FMF powinna Pani mieć wykres z naniesionym pomiarem NT. Proszę z niego odczytać, czy ma pomiar mieści się w normie.

  35. Ela pisze:

    Dzień dobry , Mam 42 lata, to moje 3 dziecko, test pappa wyszedł fatalnie . 1:122 , skorygowane 1:64 🙁 Usg świetne, bez odchyleń nt1,5. Czy test pappa wyszedł tak źle główne przez mój wiek? Jutro już mam umówiony test Nipt. Przyznaję, ze wynik pappa mnie przeraził.

  36. Magda pisze:

    Witam serdecznie. Tydzień temu bylam na pierwszych badaniach prenatalnych na których wszystko było dobrze. Problem pojawił się wvzoraj kiedy zadzwonili do mnie z kliniki i poinformowali że jestem w wysokiej grupie ryzyka że dziecko może mieć jakieś wady genetyczne. Pappa 0,065 odpowiada 0,019 wolne hcg 82, 50 odpowiada 2,078 i trisomia 21 ryzyko podstawowe 1 do 1084 skorygowane 1 do 116. Mam 28 lat jest to moja pierwsza ciążka i po prostu bardzo się martwię, od wczoraj tylko czytam i płaczę. Niestety mój lekarz prowadzący jest na urlopie więc zasięgam pomocy tutaj. Bardzo proszę o odpowiedzieć. Dziękuję i Pozdrawiam

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.

  37. Magda pisze:

    Dodam jeszcze że zapisałam się już na aminopunkcje ale niestety termin dopiero 8go lipca do tego czasu to ja zwariuje…

  38. Marta pisze:

    Dzień dobry Panie Doktorze, mam 24lata, macicę dwurożną z przegrodą i jestem w 1. ciąży w 13 tyg. Obecnie biorę Euthyrox 25, Progesteron doustnie, glucophage xr 500 do 15tyg. Ciąży, a z wyników po teście pappa, wolne beta HCG 1,169MoM, a pappa 0,177MoM, wewnątrzmaciczne zahamowanie płodu przed 37tyg ciąży 1:12, a ryzyko ZD 1:64 🙁 USG w normie. Na niskie białko pappa dostałam zalecenie Acard 150 z tym że dziwnie się po nim czuję, jakbym się cała trzęsła i nie dokończą była sobą, jakoś po godzinie od wzięcia tabletki na wieczór 🙁 Czy spotkał się Pan doktor z takim przypadkiem? Pozdrawiam Serdecznie

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry! Jeśli uważa Pani, że czuje się Pani źle po wzięciu jakiegoś leku, to proszę się niezwłocznie skontaktować ze swoim lekarzem prowadzącym.

  39. Mama 30 pisze:

    Dzień dobry, w 11 tyg i 3 dni miałam wykonany test pappa, to jest moja 2 ciąża lat 30 . Wolne B-hCG 87.30IU/I odpowiada 2.679 MoM, PAPP-A 1.059 IU/I odpowiada 0.440MoM, CRL 62.2 mm, NT 1.90mm, Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:640 ryzyko skorygowane 1:102, Trisomia 18 1:1550 ryzyko skorygowane <1:20000, Trisomia 13 ryzyko podstawowe 1:4866 ryzyko skorygowane <1:20000. Co oznaczają te wszystkie wyniki ? Czy to oznacza ze może moje dziecko urodzi się z ZD ? Proszę o interpretację wyniku ….

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.

  40. Cccc pisze:

    Dzień dobry,,dziś otrzymałam wyniki biochemii hcg woln 25,41 IU/I oraz papp-a 0,37 IU/I bez usg, usg dopiero planowo 26 lipca. Dodam ze badanie było wykonane w 9 tyg 5 dniu, później okazało się z usg że ze względu na nieregularny cykl przesuwa nam się termin przez co usg prenatalne przesunięto o kolejny tydzień i różnica między wykonana biochemia a usg jest kolosalna 2,5 tygodnia na co usłyszałam, ze po pierwsze za duża różnica odstępu między badaniami a po drugie test hcg o pappa zostały wykonane za szybko. Martwił mnie wynik tak niskiego papp-a, dlatego dopytuje. Podobno za wcześnie wykonana nie jest wiarygodna i będzie się znacznie różnic. Czy powinnam się martwić ? Mam syna ponad rocznego, zdrowy, przy nim wyniki prenatalne super. Udało mi się umówić na badania prenatalne z biochemia w tym samym dniu.

  41. Katarzyna pisze:

    Panie doktorze na dniach robiłam test vera city wyniki poprawne frakcja płodowa 9.,4 % jednak w odwrotnej kolejności ( później ) odebrałam wyniki testu pappa ( wszystko Ok oprócz wolnego bhcg 2.19 mom oraz pappa 0,57 mom ryzyko teisomi 21 od 1:105 po skorygowaniu . Czy uważa pan ze powinnam mimo wszystko zdecydować się na amniopunkcję czy poprostu odpuścić ten tamat i żyć w spokoju . Wiek 36 lat

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, z zasady nie komentuję tutaj wyników, szczególnie jeśli ich nie widziałem lub nie znam sytuacji. Przedstawiony w ten sposób opis nigdy nie jest wystarczający. Proszę omówić tę sprawę ze swoim lekarzem prowadzącym lub w poradni genetycznej.

  42. Ewa pisze:

    Dzień dobry Panie doktorze!
    Dzisiaj odebrałam wynik badań prenatalnych I trymestru wykonany w 12 tyg i 3 dniu
    Termin porodu wg daty po ostatniej miesìaczce i wg USG wyszedł ten sam : 25.02.2021
    FHR: 158 ud/min
    CRL 59,1
    NT: 1,70
    WYMIAR DWUCIEMIENIOWY 18,9
    DUCTUS VENOSUS PI 1,53
    ŁOŻYSKO- PRZEDNIA ŚCIANA WYSOKO
    PŁYN OWODNIOWY – W NORMIE
    KOŚĆ NOSOWA – OBECNA
    ANATOMIA PŁODU – PRAWIDŁOWA
    WYNIK BIOCHEMICZNY Z SUROWICY KRWI:
    WOLNE B-HCG 7,50IU/I ODPOWIADA 0,246MOM
    PAPP-A 0,544 IU/I ODPOWIADA 0,262MOM
    RYZYKO PODSTAWOWE:
    TRISOMIA 21 – 1:50
    TRISOMIA 18 – 120
    TRISOMIA 13 – 1:376
    RYZYKO SKORYGOWANE:
    TRISOMIA 21 – 1:611
    TRISOMIA 18- 1:7
    TRISOMIA 13 – 1:118
    Jestem strzępem nerwów.. mam Trombofilię wykrytą w 2018 roku po zatorze płócnym. Biorę na stałe leki Clexane 80mg x2 A gdy byłam w ciąży w pierwszym tygodniu wykonano mi RFA kręgosłupa naświetlając odcinek lędzwiowy RTG.. Brałam silne leki przeciwbólowe- TRANSTEC 35, Który odstawiłam zaraz po informacji że jestem w ciąży 6 tydzień. Bardzo się boję.. mam grupę krwi RHD – i boję się powikłań amniopunkcji która w dniu dzisiejszym została zalecona. Mam dwójkę zdrowych dzieci.. Ale też wiek, 41 lat. Jestem przerażona.. proszę tylko powiedzieć czy mam szansę w ogóle na zdrowe dziecko? Czy amniopunkcja nie spowoduje że będę mieć konflikt serologiczny? Czy to nie jest niebezpieczne w takiej sytuacji? Co powinnam zrobić? Bardzo proszę o pomoc.. mam mętlik w głowie. Lekarz badanie USG określił jako bardzo dobre.. Ale wyniki krwi już nie.. czy mogło coś wpłynąć na ich wynik? Dodam że mam kamice nerkową obydwu nerek i niezbyt dobre wyniki badań moczu. Leczę się i przyjmuje Fitolizynę i Żurawinę.

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, Proszę ten wynik skonsultować z lekarzem prowadzącym lub z lekarzem, który wykonywał test PAPP-A. Albo chociaż na teleporadę przesyłając wcześniej pdf z wynikiem. Takich wyników nie omawia się w komentarzach.

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, powinna Pani wykonać badania zalecone przez lekarza prowadzącego i poczekać na wynik. Na tym etapie niewiele można powiedzieć poza tym, że wymagane są bardziej szczegółowe badania. Pomijając zupełnie fakt, że tego typu wyniki omawia się na spokojnie w gabinecie lekarskim, gdzie można wyjaśnić po kolej wszelkie wątpliwości.

  43. Paula pisze:

    Dzień dobry Panie Doktorze! Czy są jakieś normy ryzyka samoistnego porodu przedwczesnego przed 34 tygodniem ciąży? Ryzyko skorygowane na podstawie testu PAPPA wyszło u mnie 1:117 i zastanawiam się czy to duze ryzyko czy mieszczące się w normie. Będę wdzięczna za odpowiedź

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, dla ułatwienia program wyróżnia zwiększone ryzyko. Jeśli nie jest pogrubione, to jest prawidłowe. Tak czy inaczej, to ryzyko jest niskie.

  44. Ilona pisze:

    Witam, w badaniu prenatalnym na usg NT 2.53 przy CRL 57 po odebraniu wyników PAPPA ryzyko trisomii niskie, wskazanie na wady serca… czy to ze przyjmuje accard 150mg może mieć wpływ na wadę serca u dziecka ?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, proszę tę sytuację wyjaśnić ze swoim lekarzem prowadzącym. Kwas acetylosalicylowy jest uważany za lek bezpieczny w ciąży, szczególnie w standardowych dawkach.

  45. Kamila pisze:

    Witam, parę dni temu byłam na badaniach prenatalnych, mam 31 lat, choruje na niedoczynność tarczycy i Hashimoto, nie palę, BMI mam ok a wyniki wyszły dziwne. Fakt miałam okropny stres w tym dniu, czytałam że może wpływać na wolne B-hCG ale już sama nie wiem. USG wyszło super, NT 1.9 mm, CRL 61.2 mm, BPD 20.1 mm jednak wyniki krwi to co innego wolne B- hCG 3.649 MoM, PAPP-A 0.759 MoM.
    Wyniki moje jakie zostały przedstawione były dla mnie szokiem ryzyko podstawowe 1:762 a skorygowane 1:311. Jak to możliwe? Czy ten jeden czynnik ma aż taki wpływ na ocenę ryzyka?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Interpretacji wyników powinien się podjąć lekarz prowadzący lub lekarz, który wykonywał test PAPP-A. Ocena bez pełnego oglądu sytuacji, a przede wszystkim, bez dostępu do wyniku badania, jest bezcelowa i tylko wprowadza zamieszanie. W treści wyniku są zawarte wszystkie niezbędne informacje do jego interpretacji.

  46. Ania pisze:

    Dzień dobry! Pierwsze badania prenatalne wykazały NT 3mm, pozostałe parametry bez zarzutu, z krwi wyszło niskie ryzyko wad genetycznych więc lekarz wykonujący badanie nie zlecił dodatkowych badań diagnostycznych. W II badaniach prenatalnych fałd karkowy 5 mm, pozostałe parametry nadal bez zastrzeżeń, jednak teraz czeka mnie amniopunkcja. Dopiero teraz słyszę, że ryzyko ZD jest bardzo wysokie, mam 32 l, jestem w 21tc☹️ i pod opieką innego lekarza który przedstawia to wszystko inaczej. Czy rzeczywiście przy NT 3mm w 1szych badaniach prenatalnych odrazu powinnam zostać odesłana na poszerzenie diagnostyki? Nie umiem sobie poradzić teraz z tą świadomością..

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Nie komentuje badań, których nie widziałem. Pytanie się wybiórczo o niektóre części badania tylko wzmaga niepokój. Z tego co zrozumiałem, to ma Pani juz ustaloną ścieżkę diagnostyczną, a więc trzeba nią podążyć i wyjaśnić do końca zaistniałą sytuacje.

  47. Iwona pisze:

    Dzień dobry, czy po 17 tygodniu ciąży możliwe jest jeszcze zrobienie skriningu rzucawki? Standardo, że względu na wiek (45), dostałam zalecenie brania acardu, ale ze względu na występujące u mnie często zapalenia żołądka, wolałabym, jeśli skrining wyszedłby poprawnie, odłożyć lek.

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, można zrobić jeszcze scrining w ramach badania połówkowego, ale robi się to rzadko i nie każdy chce się tego podjąć.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Może zainteresują Cię również

Serdecznie zapraszam!

Loading...
Ładowanie...