Test PAPPA - fakty i mity

kategoria: USG położnicze, Ciąża, autor: dr n. med. Marian Malinowski

Obalam mity o tym teście genetycznym. A potem dodaje kilka praktycznych faktów o teście PAPP-A. Wszystko na podstawie rozmów z moimi pacjentkami.

Obalam mity o tym teście genetycznym. A potem dodaję kilka praktycznych faktów. Wszystko na podstawie moich rozmów z pacjentkami.

Ten test powinien mięć na drugie imię – nieporozumienie. A nieporozumień związanych z testem PAPP-A jest mnóstwo. Moim zdaniem więcej, niż powinno być przy tym względnie prostym teście. Będę je po kolei wyjaśniał.

Zacznę od podstawowego pytania, czyli:

Po co robi się test PAPP-A?

Test PAPP-A służy do znalezienia dzieci, które mają większe ryzyko wady genetycznej niż ryzyko dla całej populacji. Ten test nie pokazuje, czy dziecko jest zdrowe czy chore. On ma tylko znaleźć dzieci podejrzane, które potem poddaje się dokładniejszemu badaniu. Dopiero kolejne badania mają na celu ustalenie, czy dziecko jest zdrowe, czy niestety chore.

Dlaczego tak? Na razie wciąż jednoznacznie rozstrzygającym testem genetycznym o wadzie genetycznej lub jej braku jest oznaczenie kariotypu. By zrobić to badanie potrzebne są całe komórki od dziecka, czyli trzeba wykonać badanie inwazyjne, np. amniopunkcję.

Co to są badania inwazyjne?

Badanie inwazyjne ma swoje określone ryzyko powikłań, jak np. poronienie, odpływanie płynu owodniowego lub uszkodzenie płodu. Szacuje się, że takie ryzyko mieści się w zakresie ok. 0,5%-1%, czyli od 1:200 do 1:100. To ważne wartości, gdyż za wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej uznaje się ryzyko większe niż 1:300 (czyli np. 1:250, 1:150, 1:50,…). Oznacza to, że niekiedy ryzyko powikłań związanych z taką diagnostyką jest większe niż ryzyko choroby, której się szuka.

Jest kilka typów badań inwazyjnych.

  • Amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego, wykonywana jest od ok. 16tc.
  • Kordocenteza, czyli wkłucie się w pępowinę. Wykonuję się ją nieco później (już ok 20tc). Podczas tego badania można pobrać krew, ale też dokonać transfuzji dopłodowej, np. w konflikcie serologicznym.
  • Biopsja kosmówki, którą można wykonać wcześniej (już w 12tc) niż amniopunkcję, ale badanie jest obarczone innymi ograniczeniami, np. wymaga odpowiedniego umiejscowieniem kosmówki (przyszłe łożysko) względem przedniej ściany macicy.

Co oznacza nieprawidłowy wynik w teście PAPP-A?

Nieprawidłowy wynik w teście PAPP-A oznacza, że wyliczone ryzyko którejś wady genetycznej jest wysokie. Chodzi o ryzyko wystąpienia trisomii 21 (Zespół Downa) lub trisomii 18 (Zespół Edwardsa) lub trisomii 13 (Zespół Pataua).

Nie oznacza to, że dziecko jest chore. Oznacza tylko, że dane dziecko ma większe ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Tylko tyle i aż tyle.

Wysokie ryzyko wad genetycznych? Tzn. jakie?

Są dwa podstawowe punkty odcięcia oznaczające zwiększone ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Pierwszy to ryzyko większe niż 1:300, a drugie ryzyko większe niż 1:100. Oba zostały ustalone przez Fetal Medicine Foundation (FMF) i potwierdzone przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP). Fundacja, na której czele stoi Kypros Nicolaides, opracowała ten test i stoi na straży jego prawidłowego wykonywania. Oznacza to m.in. konieczność corocznego audytu wszystkich uprawnionych lekarzy, którzy posiadają certyfikat FMF.

Wszyscy lekarze wykonujący test PAPP-A przechodzą coroczny audyt, który polega na statystycznej ocenie pomiarów wykonanych w ostatnim roku oraz ocenie przykładowych obrazków z tego okresu.

Czy moje dziecko jest chore?

To jest najczęstsze pytanie pacjentek. Właściwa odpowiedź brzmi następująco: Ten test nie określa tego, czy Pani dziecko jest chore czy nie. Ten test poszukuje dzieci o zwiększonym ryzyku wystąpienia choroby.

Dopiero u tych dzieci wykonuje się bardziej zaawansowane testy genetyczne mające za cel ustalenie, czy dziecko jest zdrowe. Takim testem jest kariotyp, który wykonuje się po pobraniu komórek od dziecka podczas badania inwazyjnego.

A testy NIPD/cffDNA?

Testy analizujące DNA płodu we krwi matki to inny temat, równie istotny. Mają swoje wady i zalety, ale miejscem na omówienie tychże jest inny artykuł.

Jak interpretować test PAPP-A?

To tylko pozornie proste pytanie. Test PAPP-A wciąż się rozbudowuje, pojawiają się nowe możliwości. Można na wyniku znaleźć informację o ryzyku wystąpienie hipotrofii, porodu przedwczesnego i preeklampsji. To ważne tematy, które będę sukcesywnie wyjaśniał w innych artykułach.

Na razie skupimy się na podstawowym elemencie, czyli ryzyku wystąpienia wad genetycznych w postaci trisomii 21., 18. i 13.

Jeśli któreś ryzyko skorygowane mieści się w zakresie 1:300 – 1:2500 to zgodnie z rekomendacjami PTGiP należy rozważyć testy analizujące DNA płodu we krwi matki. To jest tzw. zakres ryzyka pośredniego.

Jeśli któreś ryzyko skorygowane jest większe niż 1:300 lub 1:100, jest to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej. Najczęściej chodzi tu o badanie inwazyjne, ale także o testy analizujące DNA płodowe.

Przykładowy wynik testu PAPP-A z wyliczonymi ryzykami. Proszę zwrócić uwagę na różnicę w ryzykach podstawowym i skorygowanym oraz na pozostałe wyliczenia wystąpienia preeklampsji, hipotrofii i porodu przedwczesnego

Jak interpretować ryzyko?

To trudne. Ale można posłużyć się takimi przykładami.

Ryzyko 1:100 oznacza, że dziecko ma ryzyko być chorym w 1%, a zdrowym aż w 99%.

Najwyższe ryzyko, jakie podaje test PAPP-A, to 1:4. Oznacza to, że dziecko ma ryzyko być chorym aż w 25%, ale wciąż ma 75% szans na bycie zdrowym.

To jest przyczyna powszechnego przekonania, że test PAPP-A się myli. Stąd w większości wyselekcjonowane dzieci do dalszej diagnostyki okazują się być zdrowe. Na szczęście!!!

Jakie jest postępowanie przy nieprawidłowym teście PAPP-A?

Postępowanie przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A sprowadza się w zasadzie do decyzji, czy kontynuujemy diagnostykę prenatalną. Jeśli tak, to decydujemy się na badanie inwazyjne lub testy DNA płodowego (NIPD/cffDNA). To dopiero te testy dają nam odpowiedź, czy dziecko jest zdrowe, czy niestety chore.

Statystyka jest jednak nieubłagana w tym względzie. Nigdy nie wiadomo, kto będzie tym zdrowym, a kto tym chorym. Decyzję o kontynuowaniu diagnostyki prenatalnej trzeba podjąć bardzo uważnie i roztropnie. Przede wszystkim dlatego, że nie będzie już do niej powrotu.


Więcej o samych badaniach prenatalnych przeczytasz tutaj: https://marianmalinowski.pl/badania-prenatalne-czyli-o-co-chodzi-z-ta-papp-a/

Udostępnij

Interesujące tagi

16 odpowiedzi na “Test PAPPA – fakty i mity”

  1. MD pisze:

    Dzień dobry, czy branie leku Euthyrox może w jakiś sposób wpłynąć na wynik testu pappa?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Choroby tarczycy nie są brane pod uwagę podczas wyliczania ryzyka w teście PAPP-A.

  2. Patryk pisze:

    Czy preeklampsja, hipotrofia, wczesniactwo to jakas nowa wersja oprogramowania? Zona miala badanie pare dni temu i nic z tego nie pojawilo sie w opisie. To drugie dziecko, a pierwsze mialo hipotrofie. Problem w tym, ze nikt tej hipotrofii nie widzial (6 roznych diagnostow), az do CC…

    • Marian Malinowski pisze:

      To nie jest nowa wersja oprogramowania, tylko funkcja uruchomiona lub nie w programie FMF. Użytkownik musi mieć też wyrobioną odpowiednią licencję na te wyliczenia, tak jak przy wyliczaniu ryzyka wad genetycznych, by móc w pełni korzystać z opracowanego przez FMF algorytmu.

  3. Kasia4043 pisze:

    Witam,
    Martwi mnie trochę wynik trisomi 21. Ryzyko podstawowe wyszło 1:565 A skorygowane 1::1023. Pozostałe wyniki są dobre. Mam 30 lat i jest to moja pierwsza ciąża. Czy jest się czym martwić i należałoby wykonać dodatkowe badania?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Ryzyko skorygowane 1:1023 jest uznawane za prawidłowe, np. przez PTGiP i FMF. Jeśli ma Pani wątpliwości, to wydaje mi się, że lepiej zrobić test typu cffDNA/NIPD. Zwykle taki test rozwiewa wszystkie wątpliwości i można dalej cieszyć się ciążą. 🙂

  4. Monika pisze:

    Witam, mam 33 lata. Byłam na badaniach prenatalnych. Lekarz powiedział, ze wyszło mi wysokie ryzyko podstawowe 1:300, po USG spadło sześciokrotnie. Obecnie czekam na testy pappa i opis korygujacy. Zastanawia mnie dlaczego wyjściowo dostałam 1:300 sam lekarz zdziwił się. 33 lata. Szczupła, wysoka. Niepalaca, pierwsza ciąża bez zarzutów, poród naturalny. Co może być powodem?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry, ryzyko podstawowe dla trisomii 21 zależy od wieku i od obciążenia genetycznego danej osoby. Co do samego wyniku, to nie komentuję wyników, których nie znam.

  5. Przyszła mama pisze:

    Dzień dobry,
    Mam 30 lat i jestem po testach Pappa. Usg wyszło prawidłowe. Według wyników pappa jestem w grupie pośredniego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Mój wynik :trisomia 21, ryzyko podstawowe 1 do 624, ryzyko skorygowane 1 do 686. Skąd taka mała różnica wyniku skorygowanego? Przeglądając różne strony zauważyłam, ze te wyniki dosyć różnią się od siebie. Dziękuję za pomoc.

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Wszystkie informacje są zapisane w wyniku testu PAPP-A, który Pani otrzymała. Wyliczenia są wykonane na podstawie uzyskanych od Pani informacji, które zostały w nim zawarte. Jeśli chodzi o szczegóły, proszę je omówić z lekarzem, który go opracowywał, lub ze swoim lekarzem prowadzącym.

  6. mosko99 pisze:

    Witam, mam 21 lat. Byłam na badaniach prenatalnych i nie dokńca zostały wytłumaczone mi wyniki. Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:1054, ryzyko skorygowane 1:5268. Czy wszystko jest okej czy mam się martwić?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Wszystkie informacje, o które Pani pyta są zawarte w treści artykułu. Proszę się z nim zapoznać.

  7. Ania pisze:

    Dzień dobry. Mam 35 lat, druga ciąża. Na badaniach fmf i usg prenatalnym wszystko ok, zastanawia mnie tylko ryzyko przedwczesnego porodu 1:200.z czego to wynika i czy jest się czym martwić?

    • Marian Malinowski pisze:

      Dzień dobry,
      Ryzyko porodu przedwczesnego jest wyliczane na podstawie wielu elementów, które są opisane w wyniku testu PAPP-A. Ich zakres i wpływ na wyliczone ryzyko powinien Pani wyjaśnić lekarz, który opracowywał ten wynik, lub lekarz prowadzący. Bez odniesienia się do szczegółów wyniku, trudno mi cokolwiek więcej powiedzieć.

  8. Marta pisze:

    Dzień dobry,
    Wykonałam 2 badania pappa. Pierwsze w piątek drugie w poniedziałek. Wyszła duża różnica w wynikach białka pappa. W piątek 0,91 IU/l co odpowiadało 0,385 mom w poniedziałek pappa wyniosła 1,57 IU/l
    Różnica w beta hcg też była ale dużo mniejsza o ok 1 IU/l wyżej 🙂
    Cieszę się bo wynik da lepsze statystyki ale zastanawia mnie skad taka różnica? Badania wykonywane w tym samym laboratorium Synevo w Warszawie

    • Marian Malinowski pisze:

      A czemu Pani robiła biochemię do testu PAPP-A 2x? Surowy wynik z laboratorium jest zupełnie nie przydatny. Jego się dalej przelicza na MoM, a następnie dopasowuje do usg. Ważny też jest termin usg względem pobrania, a ten parametr jest bardzo ważny! Także analiza samego wyniku biochemii nie ma żadnego znaczenia.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Może zainteresują Cię również

Serdecznie zapraszam!

Loading...
Ładowanie...