Dawniej posługiwaliśmy się rozpoznaniem poronienia nawykowe, kiedy pacjentka miała 3 poronienia małej ciąży (tj. w I trymestrze). Rozwój metod rozrodu wspomaganego przeniósł ten problem na wcześniejszy etap. Teraz rozważamy nieudane transfery, a nie poronienia (zobacz także: To była ciąża biochemiczna…). Aczkolwiek wydaje się, że to wciąż jest ten sam problem, ale widziany już na poziomie zarodka. Poniżej przedstawię wyjaśnienie tego skomplikowanego i wciąż tajemniczego problemu. Niestety im więcej wiemy, tym częściej się okazuje, że za zakrętem jest kolejny zakręt, a za nim kolejny…
Co to jest RIF?
RIF, czyli skrót z angielskiego terminu Recurrent Implantation Failure, oznacza powtarzające się nieudane implantacje zarodka, czyli po prostu nieudane embriotransfery podczas in-vitro. I to w zasadzie jest jedyny fragment definicji, co do którego naukowcy się zgadzają. Potem jest tylko trudniej i mniej pewnie, bo musimy wziąć pod uwagę szereg różnych zmiennych, które znacząco zmieniają nam sytuację. W efekcie nie ma nawet konsensusu naukowego, czy RIF rozpoznajemy już po 2 czy aż po 5 nieudanych transferach…
Możliwe przyczyny RIF
Te zmienne to przede wszystkim parametry związane z 3 stronami rodzicielstwa, czyli z:
- naszą pacjentką, czyli przyszłą mamą
- jej partnerem, który będzie ojcem
- ich zarodkiem, który będzie ich dzieckiem
A każda z powyższych zmiennych ma kolejne zmienne, które próbujemy zrozumieć i wykorzystać w najlepszy możliwy sposób. Podstawowe zmienne związane z przyszłą matką to:
- jej zdrowie, które wpływa na jakość komórki jajowej (oocyt), np. endometrioza, PCOS
- jej wiek, który wpływa na jakość komórki jajowej (oocyt powstaje w życiu płodowym, a więc jest starszy od przyszłej mamy) – im pacjentka jest starsza, tym zwiększa się kumulacyjnie szansa na uszkodzenie naszej komórki jajowej i jej materiału genetycznego
- jej materiał genetyczny, który ma wpływ na jakość komórek jajowych, np. niektóre niewielkie zmiany w kariotypie pacjentki są dla niej bez znaczenia, ale mogą być istotne dla funkcjonowania przyszłego zarodka przekładając się na wysokie ryzyko poronień (np. szansa na zdrowy zarodek może wynosić 90% lub tylko 15%)
- budowa jej narządu rodnego ma wpływ na zajście w ciążę i szansę na jej powodzenie, np. wady macicy, które można często zobaczyć w usg ginekologicznym w 3D
- funkcjonowanie jej endometrium na poziomie komórkowym i hormonalnym, które powinno stworzyć optymalne warunki do przyjęcia zarodka i podtrzymania go przy życiu, np. tzw. czynnik immunologiczny, zespół antyfosfolipidowy
Podstawowe zmienne związane z przyszłym ojcem:
- jego zdrowie, które przekłada się na jakość męskiej gamety (plemnik) – zdrowy, dobrej jakości plemnik jest istotny dla powstania zdrowego i dobrej jakości zarodka
- jego materiał genetyczny, który ma wpływ na jakość materiału genetycznego zawartego w plemnikach (patrz podobny punkt powyżej, u matki)
- jego wiek, mniej istotny czynnik niż u kobiety, ale po 55 rż zaczyna być ważny (przede wszystkim dlatego, że plemniki są tworzone od nowa w ciągu ok. 3m, więc nie są tak wiekowe jak komórki jajowe kobiety)
Podstawowe zmienne związane z wyczekanym dzieckiem, które w dużej mierze są wypadkowymi powyższych:
- jakość zarodka, która bezpośrednio wynika z jakości gamet żeńskiej (oocyt) i męskiej (plemnik)
- jego materiał genetyczny, który jest wypadkową materiału genetycznego dostarczonego przez mamę i tatę (ich niewielkie nieprawidłowości mogą być spotęgowane w zarodku i stać się istotne dla jego funkcjonowania i przeżycia). Z drugiej strony może dojść do nieprawidłowości podczas skomplikowanego połączenia dwóch komórek a potem dwóch materiałów genetycznych w jedną działającą komórkę i w jeden funkcjonalny materiał genetyczny. O diagnostyce przedimplantacyjnej zarodka przeczytasz tutaj: Diagnostyka prenatalna a in-vitro.
Powyższa lista to tylko próba pogrupowania zjawisk, które mają znaczenie podczas powstawania nowego człowieka, cudu przekazania pałeczki w sztafecie życia. Często każdy z tych punktów dzieli się na kolejne, a dodatkowo mogą przenikać się między sobą znosząc lub potęgując swoje działanie. Kolejna trudność jest taka, że w wielu sytuacjach nawet jak wiemy jaka jest przyczyna, to nie zawsze mamy możliwość jej leczenia nie wspominając już o możliwościach diagnostycznych. A najczęściej jest tak, że widzimy efekt, ale nie mamy pojęcia skąd się wziął. Trochę tak, jak gdybyśmy słyszeli, że dzwoni, ale nie bardzo wiedzieli gdzie…. Wciąż niewiele wiemy i wciąż zbyt często posługujemy się uczonym terminem idiopatyczne, który po prostu oznacza, że nie znamy przyczyny.
Intensywne badania trwają, naukowcy stawiają hipotezy, które upadają szybciej niż się pojawiły. Stąd, to co jeszcze kilka lat temu wydawało się być istotne, takim game changer’em, świętym Graalem niepłodności, dziś jest już przeżytkiem, ślepą ścieżką nauki. Stąd diagnostyka RIF, czy w szerszym rozumieniu diagnostyka poronień, przypomina trochę pracę sapera. Analizujesz sytuację, stawiasz pewną hipotezę lub hipotezy, bo nigdzie nie jest napisane, że przyczyna jest jedna. Potem próbujesz dobrać badania (dobrze, że je masz, bo nie wszystko możemy zbadać a i ograniczenia techniczne danej metody dokładają swoje do pieca) i wyciągnąć spójne wnioski. A potem cieszysz się, jeśli rozpoznane przyczyny mają swoje metody leczenia, bo nie zawsze tak jest….
Czy jest nadzieja?
Zajmuję się tym problemem już kilka lat i z własnego doświadczenia wiem, że jest nadzieja. Pojawiają się nowe leki, nowe teorie, czasem szalone i niesamowite, ale nie takie rzeczy w medycynie się zdarzały… Najważniejsze, że dzięki nim coraz częściej udaje mi się podtrzymać ciążę po wielu poronieniach lub doprowadzić do tym razem udanego transferu. 🙂
A przysyłane mi zdjęcia maluszków w beciku jeszcze w mydelniczce dają mi wielką satysfakcję i motywację do siedzenia po nocach przeglądając kolejne prace wydłubując z nich wskazówki do wykorzystania w mojej codziennej praktyce. A te ciekawostki będę sukcesywnie publikował na swoim blogu. Zapraszam do lektury!
Bibliografia:
- jedne z ostatnich rekomendacji w temacie RIF: ESHRE good practice recommendations on recurrent implantation failure
Dodaj komentarz