Test PAPPA – fakty i mity

2019-08-07

Obalam mity o tym teście genetycznym. A potem dodaję kilka praktycznych faktów. Wszystko na podstawie moich rozmów z pacjentkami.

Ten test powinien mięć na drugie imię – nieporozumienie. A nieporozumień związanych z testem PAPP-A jest mnóstwo. Moim zdaniem więcej, niż powinno być przy tym względnie prostym teście. Będę je po kolei wyjaśniał.

Zacznę od podstawowego pytania, czyli:

Po co robi się test PAPP-A?

Test PAPP-A służy do znalezienia dzieci, które mają większe ryzyko wady genetycznej niż ryzyko dla całej populacji. Ten test nie pokazuje, czy dziecko jest zdrowe czy chore. On ma tylko znaleźć dzieci podejrzane, które potem poddaje się dokładniejszemu badaniu. Dopiero kolejne badania mają na celu ustalenie, czy dziecko jest zdrowe, czy niestety chore.

Dlaczego tak? Na razie wciąż jednoznacznie rozstrzygającym testem genetycznym o wadzie genetycznej lub jej braku jest oznaczenie kariotypu. By zrobić to badanie potrzebne są całe komórki od dziecka, czyli trzeba wykonać badanie inwazyjne, np. amniopunkcję.

Co to są badania inwazyjne?

Badanie inwazyjne ma swoje określone ryzyko powikłań, jak np. poronienie, odpływanie płynu owodniowego lub uszkodzenie płodu. Szacuje się, że takie ryzyko mieści się w zakresie ok. 0,5%-1%, czyli od 1:200 do 1:100. To ważne wartości, gdyż za wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej uznaje się ryzyko większe niż 1:300 (czyli np. 1:250, 1:150, 1:50,…). Oznacza to, że niekiedy ryzyko powikłań związanych z taką diagnostyką jest większe niż ryzyko choroby, której się szuka.

Jest kilka typów badań inwazyjnych.

  • Amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego, wykonywana jest od ok. 16tc.
  • Kordocenteza, czyli wkłucie się w pępowinę. Wykonuję się ją nieco później (już ok 20tc). Podczas tego badania można pobrać krew, ale też dokonać transfuzji dopłodowej, np. w konflikcie serologicznym.
  • Biopsja kosmówki, którą można wykonać wcześniej (już w 12tc) niż amniopunkcję, ale badanie jest obarczone innymi ograniczeniami, np. wymaga odpowiedniego umiejscowieniem kosmówki (przyszłe łożysko) względem przedniej ściany macicy.

Co oznacza nieprawidłowy wynik w teście PAPP-A?

Nieprawidłowy wynik w teście PAPP-A oznacza, że wyliczone ryzyko którejś wady genetycznej jest wysokie. Chodzi o ryzyko wystąpienia trisomii 21 (Zespół Downa) lub trisomii 18 (Zespół Edwardsa) lub trisomii 13 (Zespół Pataua).

Nie oznacza to, że dziecko jest chore. Oznacza tylko, że dane dziecko ma większe ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Tylko tyle i aż tyle.

Wysokie ryzyko wad genetycznych? Tzn. jakie?

Są dwa podstawowe punkty odcięcia oznaczające zwiększone ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Pierwszy to ryzyko większe niż 1:300, a drugie ryzyko większe niż 1:100. Oba zostały ustalone przez Fetal Medicine Foundation (FMF) i potwierdzone przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP). Fundacja, na której czele stoi Kypros Nicolaides, opracowała ten test i stoi na straży jego prawidłowego wykonywania. Oznacza to m.in. konieczność corocznego audytu wszystkich uprawnionych lekarzy, którzy posiadają certyfikat FMF.

Wszyscy lekarze wykonujący test PAPP-A przechodzą coroczny audyt, który polega na statystycznej ocenie pomiarów wykonanych w ostatnim roku oraz ocenie przykładowych obrazków z tego okresu.

Czy moje dziecko jest chore?

To jest najczęstsze pytanie pacjentek. Właściwa odpowiedź brzmi następująco: Ten test nie określa tego, czy Pani dziecko jest chore czy nie. Ten test poszukuje dzieci o zwiększonym ryzyku wystąpienia choroby.

Dopiero u tych dzieci wykonuje się bardziej zaawansowane testy genetyczne mające za cel ustalenie, czy dziecko jest zdrowe. Takim testem jest kariotyp, który wykonuje się po pobraniu komórek od dziecka podczas badania inwazyjnego.

A testy NIPD/cffDNA?

Testy analizujące DNA płodu we krwi matki to inny temat, równie istotny. Mają swoje wady i zalety, ale miejscem na omówienie tychże jest inny artykuł.

Jak interpretować test PAPP-A?

To tylko pozornie proste pytanie. Test PAPP-A wciąż się rozbudowuje, pojawiają się nowe możliwości. Można na wyniku znaleźć informację o ryzyku wystąpienie hipotrofii, porodu przedwczesnego i preeklampsji. To ważne tematy, które będę sukcesywnie wyjaśniał w innych artykułach.

Na razie skupimy się na podstawowym elemencie, czyli ryzyku wystąpienia wad genetycznych w postaci trisomii 21., 18. i 13.

Jeśli któreś ryzyko skorygowane mieści się w zakresie 1:300 – 1:2500 to zgodnie z rekomendacjami PTGiP należy rozważyć testy analizujące DNA płodu we krwi matki. To jest tzw. zakres ryzyka pośredniego.

Jeśli któreś ryzyko skorygowane jest większe niż 1:300 lub 1:100, jest to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki prenatalnej. Najczęściej chodzi tu o badanie inwazyjne, ale także o testy analizujące DNA płodowe.

Przykładowy wynik testu PAPP-A z wyliczonymi ryzykami. Proszę zwrócić uwagę na różnicę w ryzykach podstawowym i skorygowanym oraz na pozostałe wyliczenia wystąpienia preeklampsji, hipotrofii i porodu przedwczesnego.

Jak interpretować ryzyko?

To trudne. Ale można posłużyć się takimi przykładami.

Ryzyko 1:100 oznacza, że dziecko ma ryzyko być chorym w 1%, a zdrowym aż w 99%.

Najwyższe ryzyko, jakie podaje test PAPP-A, to 1:4. Oznacza to, że dziecko ma ryzyko być chorym aż w 25%, ale wciąż ma 75% szans na bycie zdrowym.

To jest przyczyna powszechnego przekonania, że test PAPP-A się myli. Stąd w większości wyselekcjonowane dzieci do dalszej diagnostyki okazują się być zdrowe. Na szczęście!!!

Jakie jest postępowanie przy nieprawidłowym teście PAPP-A?

Postępowanie przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A sprowadza się w zasadzie do decyzji, czy kontynuujemy diagnostykę prenatalną. Jeśli tak, to decydujemy się na badanie inwazyjne lub testy DNA płodowego (NIPD/cffDNA). To dopiero te testy dają nam odpowiedź, czy dziecko jest zdrowe, czy niestety chore.

Statystyka jest jednak nieubłagana w tym względzie. Nigdy nie wiadomo, kto będzie tym zdrowym, a kto tym chorym. Decyzję o kontynuowaniu diagnostyki prenatalnej trzeba podjąć bardzo uważnie i roztropnie. Przede wszystkim dlatego, że nie będzie już do niej powrotu.


Więcej o samych badaniach prenatalnych przeczytasz tutaj: https://marianmalinowski.pl/badania-prenatalne-czyli-o-co-chodzi-z-ta-papp-a/

Marian Malinowski
Nazywam się Marian Malinowski, jestem położnikiem i ginekologiem. Specjalizuję się w diagnostyce i leczeniu niepłodności, ultrasonografii prenatalnej i ginekologicznej, prowadzeniem ciąż fizjologicznych i patologicznych, antykoncepcji oraz małoinwazyjnym leczeniu operacyjnym. Bardzo zależy mi, by oprócz pomocy medycznej, każda pacjentka czuła się podczas wizyty komfortowo i bezpiecznie.

Może zainteresuje Cię również:

Opinie pacjentów

Martyna (20 stycznia 2014)

Prowadziłam swoją pierwszą ciążę u dr Malinowskiego w przychodni przyszpitalnej na Inflanckiej. Uważam, że to bardzo dobry lekarz. Zawsze zlecał potrzebne badania, wyczerpująco odpowiadał na wszystkie moje pytania, rozwiewał wątpliwości. Bardzo dokładny podczas badań usg. Szczerze polecam!

Klaudia (10 czerwca 2016)

Zdecydowanie bardzo dobry lekarz, profesjonalnie podchodzący do pracy. Robiliśmy badanie usg i po raz pierwszy usłyszeliśmy dokładnie, co lekarz widzi na ekranie, co oznaczają pomiary. Wszystkie pytania jasno i rzeczowo wyjaśnione. Z wizyty wyszliśmy po dwukrotnym upewnieniu się, że wiemy wszystko i mozemy spać spokojnie.

Marlena (5 stycznia 2016)

Fantastyczny lekarz, fantastyczny człowiek! W pełni profesjonalne i bardzo indywidualne podejście do pacjentki! Każdy problem omawiany w sposób rzeczowy i przejrzysty... do tego anielska cierpliwość! Badanie USG przeprowadzane w sposób bardzo szczegółowy, co niestety jest rzadkością w wielu przypadkach... (polecam również z czystym sumieniem wykonanie badania SonoHSG).

Agata (5 stycznia 2017)

To już moja 3-cia wizyta u dr Mariana Malinowskiego. Za każdym razem jestem pod wrażeniem profesjonalizmu, spokoju, życzliwości i rzetelności pana doktora. Wywiad przeprowadzany jest szczegółowo, ale naturalnie, w  sposób niekrepujący. Doktor wszystko dokładnie wyjaśnia, używając terminologii zrozumiałej dla przeciętnej pacjentki, nie ma "głupich pytań". Cieszę się, że po wielu nieudanych próbach znalazłam w końcu lekarza, któremu można ufać i który jest skuteczny w leczeniu.

Marta (19 marca 2017)

USG ciąży bliźniaczej wykonywała u dr Malinowskiego już dwukrotnie. Doktor zdecydowanie wzbudza zaufanie. Badanie przebiega bez pośpiechu, na bieżąco jest omawiane i dokładnie wyjaśniane. Polecam :)

Edyta (27 marca 2017)

Bardzo dokładny, profesjonalny i rzeczowy lekarz. Wzbudza ogromne zaufanie i zawsze służy swoją wiedzą i doświadczeniem. Prowadząc ciąże u tego doktora czuję, że jesteśmy razem z Maleństwem w naprawdę dobrych rękach. Polecam wizyty u tego lekarza każdej Pani, która wymaga od lekarza reprezentowania najwyższych standardów i opieki w trakcie trwania ciąży.